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2025-12-30 17:38 1,452次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (記者 郭軍)2025年穗港澳臺青少年網球聯誼賽10日至12日在廣州南沙國際網球中心舉辦。來自廣州、香港、澳門和臺灣的6支隊伍、近50名青少年網球健兒同場競技、以球會友。 8月10日至12日，2025年穗港澳臺青少年網球聯誼賽在廣州南沙舉辦。圖為12日臺南市安定區青少年網球代表一隊選手在比賽中。(廣州南沙海外聯誼會 供圖) 本次聯誼賽採用混合團體賽賽制，分為「小組循環賽」和「分組淘汰賽」兩個階段。經過激烈角逐，臺南市安定區青少年網球代表一隊奪冠，廣州青少年網球代表隊摘得亞軍，臺南市安定區青少年網球代表二隊獲得季軍。 活動期間，主辦方還組織了南沙探索之旅。青少年們走進廣汽科技館，近距離感受新能源科技和智能網聯技術在現代汽車產業領域的應用，體驗南沙先進位造業的創新活力；在大灣區體育文化中心，透過「扇迎八方客」的海景之窗，青少年們眺望碧波蕩漾的伶仃洋和如長龍臥波的深中通道，領略灣區新地標的嶺南風韻，感受南沙開發開放的蓬勃景象。 本次比賽由廣州南沙海外聯誼會主辦。(完)
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