上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (李姝徵 馬凱)加QQ進群就能獲得免費明星周邊?日前,上海徐匯警方在「礪劍2025」夏季戰役中,在多地同步開展收網行動,搗毀一詐騙未成年人的犯罪團夥,抓獲涉案人員3名,收繳作案手機16部,串併案件9起,累計涉案金額26萬餘元。 2025年5月某晚,家住徐匯的女生小馮在某社交平臺看到一條帖文說可免費領取明星親筆籤名,便留言詢問。對方私信讓其加入一個QQ群。小馮進入該群後不久,有個QQ名「張警官」的人也進了群,聲稱該群已涉嫌「洩露他人隱私以及非法發放明星周邊」,需要群裡所有人配合調查。「警方已對本群實施實時監控,不配合調查擅自退群後果自負,也會留下終身案底……」年幼的小馮一下子懵了,私信「張警官」求助,對方發來一張警官證照片,還讓其掃碼添加了一個名叫「李某某」的企業微信號。對方還通過視頻通話(自己黑屏未露臉,僅讓小馮拍攝本人及周邊情況)稱需要排除其涉案嫌疑,未成年人要用家長手機掃碼驗證調查,並通過支付一定數量的款項來測試帳戶資金走向,查證是否存在為嫌疑人轉過錢款等違法犯罪行為。「張警官」還稱,在線調查過程要全程保密,否則將立即對小馮開展上門公開調查。 小馮猶豫片刻後,以做學校作業需要兩個手機為由問外婆借來手機,並騙外婆說交作業需要家長刷臉證明。不明就裡的老人均一一照辦。於是,當晚小馮通過外婆的微信零錢和網上銀行分8筆向「張警官」提供的幾個付款碼累計轉出15000餘元,並按照對方要求刪除了相關轉帳記錄。 其間,儘管小馮也有質疑,但架不住騙子的威逼利誘。騙子甚至讓其去拿母親的手機來操作,小馮不願意配合之際,對方變得氣勢洶洶,「讓你配合你不配合,你好好看看這裡是哪裡?」然後,原本黑屏的視頻通話那頭,一名戴著口罩、身著制服、坐在電腦前的警察形象一閃而過,桌上似乎還有幾本案卷。「不配合是吧?行,那錢也回不來了,你等著我們上門吧!」幾番催促無果後,對方掛斷通話並將小馮拉黑。 第二天,外婆發現自己的錢少了,詢問小馮才知道昨晚遇到騙子了,一家人這才報了警。 徐匯警方經過持續追蹤發現,該案系一組織化運行的詐騙團夥操控多個引流群、話術群所為。逐步釐清以柴某、張某為主要嫌疑人,向某等人為資金結算人員,以有償招募兼職人員進行相關引流的犯罪團夥。 2025年6月至7月間,警方分赴外省市多地開展抓捕,在當地警方協助下,先後抓獲柴某、張某、向某等涉案人員,收繳作案手機16部,在嫌疑人柴某手機內發現大量用於詐騙的警察照片、視頻和詐騙話術截圖。此外,警方關聯各地相關案件9起,被害人均為未成年人,累計涉案金額26萬餘元。 經訊問,犯罪嫌疑人柴某、張某、向某交代,自2024年起,柴某、張某二人開始利用相關話術在網上對追星心切的未成年人實施詐騙。其中,柴某、張某負責在幕後組織協調,張某還負責扮演警察與未成年被害人直接語音或視頻交流,對其實施恐嚇和脅迫。為了逃避追查,他們僱人拍攝各地茶館、麻將館等商業場所的收款碼照片,讓被害人掃碼付款,再和商家協商將已支付的款項套現。而在各社交平臺發帖引流的兼職人員,則是由向某等人負責建群管理和結算報酬的。 目前,犯罪嫌疑人張某因涉嫌詐騙罪已被檢察機關依法批准逮捕,柴某、向某被公安機關採取刑事強制措施,案件的深挖擴案、上下遊關聯團夥的打擊工作仍在進一步開展中。(完)
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