南海熱帶低壓將於未來12小時內生成
2026-02-26 11:14 3,395次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州日報訊 (全媒體記者劉麗琴)隨著北京進一步優化的住房限購政策8月9日正式實施，據報導，新政後首個周末，北京五環外的大部分新房、二手房熱度明顯提升，房企加緊推售宣傳，客戶到訪量和認購量增長明顯。 截至目前，執行限購政策的只剩下北京、上海、深圳，及海南的部分地區。相比較而言，北京對社保要求更高，但本地戶籍在五環外不限購買套數，上海全域仍限制套數。 北京樓市的本次新政，主要是進一步鬆綁限購，並加大了公積金支持力度。包括京籍居民家庭、在北京連續繳納社保或個人所得稅滿2年及以上的非京籍居民家庭，購買五環外商品住房不限套數；成年單身人士在北京買房，按家庭執行限購政策；二套房公積金貸款最高額度由60萬元提高至100萬元，多子女家庭最高140萬元等。 業內人士表示，北京樓市新政具有一定的示範性意義。根據中指研究院的監測數據，今年1-7月，北京新建商品住宅銷售套數中，五環外佔比超80%，是新房市場的絕對成交主力地區，二手住宅成交套數五環外佔比也超50%。 上海易居房地產研究院副院長嚴躍進表示，此次政策中提及一個很重要的概念，即「促進職住平衡」。此外，還可重點關注單身大齡青年、老破小住戶等市場需求，此類需求挖掘很關鍵，也具有較大的規模性。
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