太行深處前南峪：荒山「刨」出「金山」來
2026-03-18 00:40 3,891次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月4日電 (劉忠俊 高珩瑞 謝勇)「發電車已就緒，隨時可投入運行。」8月4日，距2025年第十二屆世界運動會(簡稱：「成都世運會」)開幕僅剩3天，賽事電力保障工作全面進入臨戰狀態。國網四川省電力部署的「電力應急島」也完成最後功能演練，1000餘名電力工作人員進駐各場館，將為賽事提供強大的應急電力支撐。 成都世運會開幕式場地現場，電力工作人員對現場設備進行巡視檢查。陳翔 攝 主媒體中心外，500千伏應急發電車、6臺充電艙及照明燈塔等設備整齊列陣。這套「移動小電網」採用模塊化設計，可快速組合部署。應急發電艙的快速接口3秒內即可完成與場館線路對接，效率提升20倍，實現供電「秒級恢復」；應急充電艙能同時滿足200部手機、30臺筆記本充電，為媒體和工作人員提供便利。 本次成都世運會35個重點場所、104座變電站及229條輸配電線路納入專項保障。國網四川電力編制「一站一案」「一線一案」「一館一案」，完成兩輪拉網式排查，僅主體育場就梳理出127個風險點，實現全流程溯源管控。 技術上，數智保電管控平臺接入全網實時數據，對設備溫度等微小異常實現「毫米級」監測報警。硬體方面，7月投運的500千伏邛崍輸變電工程讓核心區域供電能力提升40%；新津、彭州等地新型儲能項目形成30萬千瓦調節能力，可應對用電高峰波動。 成都世運會開幕式場地現場，電力人員正在對設備進行巡視檢查。陳翔 攝 「24小時輪班值守，每2小時巡檢一次設備。」現場電力工作人員稱，將以最高標準保障賽事電力穩定，確保開幕式燈光秀等重要場景萬無一失。目前，所有保電人員已進入待命狀態，隨時應對各類電力突發情況。(完)
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