我國人工智慧專利數佔全球60% 綜合實力整體性、系統性躍升
2025-12-22 18:34 4,123次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月14日電 (記者 周亞強)天津評劇院14日發布訃告稱，著名評劇表演藝術家、中國國家一級演員、中國國家級非物質文化遺產代表性項目「評劇」代表性傳承人陳佩華(藝名「小花玉蘭」)因病醫治無效，於8月14日上午9點35分在天津與世長辭。 陳佩華生於1933年，其母花玉蘭是評劇著名老演員，其父陳豔樓是評劇老藝人。小學畢業後，陳佩華跟隨父母學藝，自幼聰慧，天賦優越。她1950年開始挑梁主演，演出足跡遍布全國各地，受到觀眾好評。 陳佩華的代表劇目有《牛郎織女》《拜月記》《二度梅》《齊雙會》《呂布與貂蟬》等。在唱腔藝術上，陳佩華不僅繼承了其母清脆、流暢的風格，還根據自己的嗓音條件，形成了自己清脆委婉、優美華麗、抒情流暢、吐字清晰的演唱風格，韻白更有獨到之處。她擅演閨門旦，演出的閨秀感情內涵，水袖運用灑脫秀麗、落落大方。她還能反串「小生」，如《人面桃花》中她飾演的小生崔護，風度瀟灑，當場門上提詩揮毫而就，深得觀眾喜愛。(完)
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