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2025-11-23 00:20 4,736次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日第12屆世界運動會將在成都舉行34個大項、60個分項、256個小項比賽項目精彩紛呈、氣象萬千 鼓勵多元化的世運會是「非奧」項目的舞臺武術、龍舟、地擲球……特色傳統項目歷史悠久跑酷、飛盤、無人機競速……新興項目活力酷炫 ↑2023年9月24日，中國選手童心在杭州亞運會武術項目女子太極拳太極劍全能決賽中奪得冠軍。 ↑2023年10月4日，中國隊選手(前)在杭州亞運會龍舟項目女子組12人龍舟200米直道競速賽決賽中。 ↑2006年10月21日，中國地擲球運動員岑偉飛在溫州舉行的第五屆世界女子金屬地擲球世界錦標賽單打決賽中。她12比5戰勝法國選手獲得冠軍。這是中國運動員首次在地擲球世錦賽上奪得此項目冠軍。 ↑2024年8月25日，中國選手安尼卡江·沙力在湖南省張家界市天門山風景區舉行的2024天門山「雲縱天梯」跑酷大賽技巧決賽中。 ↑2022年8月6日，超光速俱樂部西安分部隊隊員陳世聖(左三)在2022-2023年中國飛盤聯賽(陝西·西安站)中。 ↑2023年7月15日，來自上海的參賽選手虞恩寧在2023年中國無人機競速公開賽(海南自貿港站)比賽中操作無人機。6歲的虞恩寧是本次參賽年紀最小的選手，她最終獲得女子組第3名。 ↑2023年7月15日，參賽選手操作的無人機在2023年中國無人機競速公開賽(海南自貿港站)比賽中。 中國體育代表團 將在軟式曲棍球、啦啦操、飛盤、摩託艇 等12個大項中首次參賽 ↑2024年5月24日，中國隊選手加了恩·別肯(左)與紐西蘭隊選手克盧洛在菲律賓帕西格市舉行的2024年男子軟式曲棍球世錦賽預選賽中拼搶。 ↑2016年9月18日，參賽選手在三亞蜈支洲島舉行的2016動力衝浪板國際賽中國站比賽中。 ↑2016年9月18日，參賽選手在三亞蜈支洲島舉行的2016動力衝浪板國際賽中國站比賽中。 此外 2028年洛杉磯奧運會正式比賽項目 攀巖、壁球、腰旗橄欖球、壘球、棍網球 也將提前亮相 ↑2025年7月19日，中國隊球員柴燚楠在陝西西安舉行的2025年女子壘球亞洲杯循環賽中投球。 ↑2025年5月25日，北京體育大學隊球員吳婷(中)在2025寧波腰旗橄欖球公開賽中進攻。 ↑2023年10月5日，馬來西亞選手伍恩祐(右)與印度選手紹拉夫·戈薩爾在杭州亞運會壁球項目男子單打決賽中。 還有的項目聽名字十分小眾 但超有範兒！ 世運會「入門圖冊」系列即將推出準備好你的熱情和好奇心讓我們一起看看這些小眾項目怎麼玩兒敬請期待！ 攝影：李一博、楊冠宇、陳澤國、孟晨光、黃宗治、 烏馬利、鄭鵬 海報：崔文、那宇奇 編輯：許雅楠、孫非、那宇奇 海報部分內容由AI生成
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