找到情感共鳴讓「小妖怪們」出圈
2026-01-14 06:45 5,813次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日電 據「蘭州文旅」微信公眾號消息，蘭州市文化和旅遊局11日發布公告稱，根據蘭州市自然資源局、市氣象局發布的地質災害氣象風險預警，8月11日下午至8月12日上午，蘭州市將再次出現降水天氣過程，受降疊加效應影響，部分地區發生崩塌、滑坡、泥石流等地質災害的風險較高。 為確保廣大遊客和市民的生命財產安全，有效防範降雨可能引發的山洪、泥石流、滑坡等次生災害風險，8月11日0時至8月12日0時，蘭州吐魯溝國家森林公園、榆中棲雲田園小鎮景區、榆中老家·浪街景區、永登樹屏小鎮景區臨時關閉。請廣大遊客、市民及時調整遊覽安排，切勿擅自進入關閉景區或在景區周邊危險區域逗留。 當前土壤含水飽和、土質鬆動，疊加降水極易誘發次生滑坡、崩塌等地質災害，局地短時強降水還可能引發中小河流洪水及山洪災害。請廣大遊客、市民朋友密切關注天氣、地質預警信息，合理安排行程，避免前往景區未開發開放等缺乏安全保障區域和周邊山區、河道等危險地帶。注意防範前期累積較大降水量引發的崩塌、滑坡、泥石流等地質災害。自駕遊旅遊者請密切關注天氣變化，避開惡劣天氣和危險路段。 圖源：「蘭州文旅」微信公眾號截圖
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