上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025世界機器人大會正在火熱進行中。令人矚目的是,人形機器人正加速場景化應用落地——它們告別「站樁」展示,轉向探索替代人類作業的場景與方案,核心競爭力聚焦「能否更快上崗」,工廠搬運等模擬場景已大量呈現。在尋找落地場景時,「先上崗、再進家」成為機器人普及的現實路徑。展望未來,業內人士表示,若進展順利,人形機器人的「ChatGPT 時刻」最快有望在1~2年內到來。 文/廣州日報全媒體記者 張露 現場直擊:處處可見廠商為自家機器人找「幹活場景」 當前,人形機器人技術正處於從實驗室技術向產業化應用跨越的關鍵階段,在工業、商業、消費、特種等場景裡逐步探索。 大會期間,記者走訪現場發現,與去年行業普遍「秀」機器人才能不同,今年業內更關注機器人如何真正投入工作、實現商業化落地。從企業展臺布置的倉庫包裹分揀流水線,到商業空間的導覽臺,處處可見廠商們為自家機器人尋找「幹活場景」的努力。 中國電子學會理事長徐曉蘭在本次大會分享了人形機器人十大最具潛力的應用場景,包括:3C製造領域的物料質檢,電力生產領域的電站操作,船舶製造領域的打磨拋光,安全應急領域的災害應對與安全救助,商業服務領域的導覽迎賓與服務交互,家居服務領域的生活協助、陪伴及日常照料,農業生產領域的田間精細作業等。 「先上崗,再進家,是機器人普及的現實路徑。」越疆科技市場總監謝凱旋認為,人形機器人率先落地的,將是低速、高頻、剛需的商業場景,例如藥房搬運、零售導引、園區巡檢等。這些場景任務明確、環境可控,適合技術早期階段部署。傅利葉機器人創始人兼CEO顧捷表示,相比於機器人進入大眾消費市場、進入普通人家庭的場景,進入工廠、醫院這一類專業場景是行業優先集中探索的方向。 不僅僅是單個機器人進入工廠,未來更是「群體打工」。記者注意到,本屆展會上已有多家企業展示出多機協同作業的能力。「工業場景的本質是系統性。人形機器人要想提高工廠效率,還得具備多機協同的系統性『會做』。」魔法原子總裁吳長徵表示,其多機系統在工業場景下,強調的是系統化優化,比如多臺機器人可以協同完成生產線操作,在動作路徑、任務分配上實現高效協同。 高速成長:去年機器人產業營收近2400億元 「今年上半年機器人行業非常火爆。得益於市場與政策的雙重支持,整機廠商及零部件廠商平均實現了50%到100%的增長,需求端的拉動有力推動了全行業發展。」在2025世界機器人大會上,宇樹科技創始人王興興表示。數據顯示,2024年,機器人產業營業收入近2400億元。今年上半年,工業機器人產量37萬套,服務機器人產量882.4萬套,同比分別增長35.6%和25.5%。 王興興認為,現在最大的問題其實是模型問題,當前的機器人模型架構不夠好不夠統一。吳長徵分析稱,真正讓機器人「用得起來」,不是某一個算法或傳感器的突破,而是全鏈路的整合能力。比如要確保機器人交付給客戶後能穩定運行,這背後牽涉的是供應鏈體系是否可靠、交付服務體系是否閉環。 展望 人形機器人「ChatGPT時刻」最快1~2年內到來 展望未來,根據瑞銀髮布的人形機器人行業報告,預計全球人形機器人數量2035年將超過200萬臺,2050年將超過3億臺,2050年市場規模將達1.4萬億~1.7萬億美元,人形機器人的價格成本或將下降七成以上。吳長徵預測,未來3年機器人能力將有10倍增長,5年將達100倍,屆時它們才有可能真正進入千行百業。 「如果順利,未來1~2年或者2~3年可以達到人形機器人的ChatGPT時刻,最慢的話3~5年。」王興興如是預測。他還表示,未來2~5年智慧機器人技術的重心,是統一、端到端智慧機器人大模型,更低成本、更高壽命的硬體,超大批量的製造,以及低成本、大規模算力。
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