每個民族、每個國家的前途命運都緊緊聯繫在一起，應該風雨同舟，榮辱與共
2026-01-08 12:32 6,128次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月8日電 (張旭 楊思琦)加開的重慶往返張家界「周末高鐵」8日迎來首發。在當天從張家界西站開往重慶東站的G4944次列車終點站，湖南張家界人王珞一說，此次「周末周邊遊」，是她第一次來重慶。 圖為旅客在重慶東站站臺，即將搭乘G4943次列車出發。張旭 攝 中國鐵路成都局集團有限公司重慶車站(下稱「重慶火車站」)發布消息稱，將於2025年8月8日至11日、8月15日至18日、8月22日至25日、8月29日至9月1日加開多趟往返重慶東站、張家界西站的動車組列車。因開行時間鄰近周末，這些列車被媒體和民眾稱為「周末高鐵」。 王珞一說，她是7日晚和丈夫臨時決定「放鬆一下」，在查高鐵票時，「意外」發現有張家界西到重慶東的高鐵票，當即決定出行。而且，兩人已訂周日下午的返程高鐵票，這樣，周一上班不耽誤。 「周末高鐵」的開行，便利了很多人。從重慶出發，到張家界與家人團聚的重慶工商大學學生李明傑告訴記者，親友七人，分別從河南、福建、陝西、重慶前往張家界，準備遊玩五天或者更久，感受當地風土人情、自然風光之餘，亦要好好放鬆。 圖為英國旅客Romain在重慶東站候車。張旭 攝 當天，在重慶東站候車大廳，來自英國的Romain背著鼓鼓囊囊的登山包，一邊拿著翻譯設備，一邊跟周圍的人交流。在當天從重慶東站開往張家界西站的G4943次列車候車點，還有不少「洋面孔」。 「我們有一個感受，重慶往返張家界的外籍旅客特別多。」中國鐵路成都局集團有限公司重慶客運段動車一隊列車長何丹說，暑運期間旅客出行需求大，加上張家界與重慶都是熱門旅遊地，相關趟次列車的客流旺盛。 加拿大旅客Alex說，鐵路旅行給他帶來美好體驗，語言障礙並未成為旅行的阻礙，翻譯工具是他的「隨身助手」，遇上會說英語、樂於助人的中國人，旅途則將增添幾分暖意。法國情侶Eloïse和William，則將張家界的「阿凡達山脈」作為畢業旅行的「收官之站」，因此，乘坐列車，對他們有了特別的意義。 重慶火車站有關負責人表示，暑運期間，鐵路部門增開的「周末高鐵」，經停巴南、南川北、武隆南、彭水西、黔江、鹹豐等車站，採用「早中晚」全時段覆蓋模式，方便旅客靈活安排行程。 圖為旅客在重慶東站候車。張旭 攝 重慶交通大學教授李淑慶表示，「周末高鐵」的開通，將極大激活周末消費經濟的潛能，以交通運輸組織革新激活旅遊資源互補，以樞紐建設重構區域經濟地理，為武陵山區與成渝地區雙城經濟圈的高質量協同發展注入新動能。(完)
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