杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報8月13日訊(全媒體記者 李廣軍)到駕校報名交了培訓費後一直沒有去學車,後來又因各種原因不想學了,可以退費嗎?開始學車後駕校倒閉,除了科目一之外的考試都是自己找的私教,怎麼維權?記者從長沙市各基層法院獲悉,隨著汽車駕駛需求的日益增長,考駕照成了一種普遍現象,駕校與學員之間因各種原因產生的退費糾紛也時有發生。律師提醒,學員在籤署培訓協議時應仔細閱讀合同中的退費標準條款,同時務必妥善保管駕校報名時的原始發票單據。 患糖尿病不敢開車要求退費?駁回 徐女士2023年12月29日在某駕校報名學車,交了3580元培訓費。「報名後我一直沒有去學,主要是身體不舒服。我患有糖尿病,經常頭昏頭痛,有時犯病站著就要摔倒,所以不敢學車。」徐女士說,她先後多次去駕校要求退費,但因為合同與發票遺失,以及未提供醫院證明均未協商成功。於是,她向望城區法院起訴,要求駕校退還培訓費。 望城區法院認為,雙方籤訂的《駕駛員培訓合同》中約定「報名後3日內可無條件退費,1個月內可退50%,自報名日起超過一個月或者已在交警部門註冊的,不予退費」。但徐女士首次提出退費時間為2024年1月8日,且未按合同要求提出書面申請、收據原件等材料,駕校在合同籤訂後5日內也已為徐女士辦理註冊手續,履行了合同義務,駕校依約有權拒絕退費。 徐女士主張因糖尿病等身體原因無法學車,但其病情為慢性病,非突發重大疾病,籤約時已知或應知自身情況,也未提供醫學證明證實其完全喪失駕駛能力,合同亦未約定此類情形可退費,且健康風險非法定解除事由。徐女士因個人原因未參加培訓,非駕校違約導致,法院遂駁回了徐女士的訴訟請求。 「已參加科目二考試的,不予退費」 在雨花區法院審理的一起教育培訓合同糾紛案中,漆先生與某公司籤訂《機動車駕駛培訓合同》,約定由該公司為其提供駕校培訓服務,漆先生支付考試費、培訓費用3000元。「但在我接受完科目二培訓後對方就消極履行培訓義務,損害了我的合法權益,所以我要求解除雙方之間籤署的合同並要求對方退還3000元服務費。」漆先生說。 經法院審理查明,漆先生已經通過了機動車駕駛人考試的科目二考試。因駕校經營原因致使培訓教練車過了保險期限,但某公司承諾購買保險之後會繼續為漆先生提供駕駛技術培訓服務。 法院認為,漆先生要求解除雙方籤訂的《機動車駕駛培訓合同》,但並未提供證據證明其與某公司已協商解除、因不可抗力致使合同目的無法實現、某公司不履行駕駛培訓服務或者遲延履行致使合同目的無法實現等情形,不符合解除合同的法律規定。漆先生要求某公司返還3000元費用,經查明,漆先生已經通過了機動車駕駛人考試的科目二考試,根據雙方籤訂《機動車駕駛培訓合同》的約定「已參加科目二考試的,不予退費」,該訴訟請求法院不予支持。 駕校倒閉,學員該如何維權? 唐先生與某駕校籤訂了《機動車駕駛培訓合同》學車,支付了3580元培訓費。但直至某駕校因經營不善倒閉,唐先生僅在駕校考過科目一,科目二、科目三均為其自費請私教練習,且自行交納考試費用。唐先生遂起訴要求駕校退還培訓費用。 雨花區法院認為,某駕校經營不善倒閉,無法為唐先生提供合格的駕駛證培訓服務,視為雙方以實際行動終止合同履行,唐先生主張退還相應費用具有事實和法律依據。關於退費金額,應當根據某駕校向唐先生實際提供的服務進度,收取相應的培訓費用,將剩餘培訓費用退還。根據駕駛證考試科目難易程度以及駕校提供駕考培訓服務的成本,酌定科目一培訓及前期服務費用佔比10%、科目二培訓及服務費用佔比40%、科目三培訓及服務費用佔比40%、科目四培訓及後續服務費用佔比10%。根據培訓進度,法院酌定已產生費用部分為10%,即358元(3580元×10%,含科目一培訓及前期服務費),某駕校應當退還唐先生3222元(3580元-358元)。 泰和泰(長沙)律師事務所高級合伙人、副主任李志員律師提醒,在合同履行過程中,學員要妥善保管合同、發票、繳費憑證、溝通記錄等重要證據,因為這是維護自身合法權益的重要支撐,「當駕校因經營不善倒閉無法繼續提供服務時,學員有權要求退還剩餘費用,應該及時通過法律途徑主張權利。法院會根據駕校實際提供的服務進度,合理確定退費金額。」
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