上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月8日電(繆璐 陳惠晗)上海市足球協會與阿迪達斯戰略合作籤約儀式暨第十五屆全國運動會上海足球隊出徵儀式8日在上海體育場會議中心舉行。展望11月將舉行的第十五屆全國運動會,上海女足成年隊主帥水慶霞表示,競爭一定會非常激烈,壓力很大。 8月8日,上海市足球協會與阿迪達斯戰略合作籤約儀式暨第十五屆全國運動會上海足球隊出徵儀式在上海體育場會議中心舉行。(主辦方供圖) 作為國內水平最高、規模最大的綜合性運動會,第十五屆全國運動會將於2025年11月9日至21日舉行,由廣東、香港、澳門三地聯合承辦,這在全運會歷史上尚屬首次。上海曾於1983年和1997年成功舉辦第五屆、第八屆全運會,而上海足球在全運會賽場更是戰績輝煌。 2017年天津全運會,上海男女足四支隊伍包攬冠軍,創下全運會的一項紀錄。2025年,提前結束的粵港澳大灣區全運會女足U18、U16角逐中,上海全運女足兩支適齡隊伍先後奪冠,展現出申城足球紮實的青訓基礎。 「這次的任務非常艱巨,我認為比之前兩屆要更難。原因很多,重要一點就是小女足已經拿了兩塊金牌了,我們的壓力一下子就大了起來。但即便如此,我們也要爭取,要學習小女足的拼搏精神,頑強地戰鬥。當然,也希望能夠學到他們在比賽中的『運氣』,爭取為上海爭光。」上海U20男足總教練徐根寶表示。 8月8日,上海女足成年隊主帥水慶霞在現場接受採訪。(主辦方供圖) 水慶霞同樣表示自己「壓力山大」。「這壓力不是一點點大,而是太大了。前面小女足拿了兩個冠軍,大家對我們的期待當然也就更高了,接下來我們要爭取把壓力變成動力,不去想那麼多,爭取把自己該做的事情做好。」水慶霞表示,重新回歸上海女足帥位的這一個月時間裡,自己的主要任務就是帶隊參加女超聯賽,同時為全運會做準備,「從今年女超聯賽的情況來看,有七八支隊伍的實力相當,誰都有可能拿冠軍,競爭一定會非常激烈。到了我這個年紀,在乎輸贏是正常的,但是也不能太在乎輸贏,做好自己才是最重要的」。 水慶霞也是一位冠軍教練,帶領上海女足多次問鼎全國冠軍,並在2022年帶領中國女足拿到闊別多年的女足亞洲杯冠軍。前不久,水慶霞重新回歸上海女足擔任主教練,她笑言,自己和隊員之間現在是「熟悉的陌生人」,接下來她會和隊員們多溝通,從心態和狀態兩個方面來調整球隊狀態,將備戰工作做足。 據悉,此次阿迪達斯將與上海市足球協會展開多維度的戰略合作,為即將代表上海出徵第十五屆全國運動會的上海女足成年、U20男足、U18男足與U16男足等四支代表隊打造兼顧功能性與設計感的全新戰袍。 上海市足球協會主席柳海光說:「再過不久,我們的隊伍就要踏上全運會賽場。這是檢驗訓練成果的舞臺,更是展現上海足球風貌的機會。希望全體將士帶著這份支持與期待,發揚『永不言棄』的拼搏精神,賽出風格、賽出水平。」(完)
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