上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
面對新一輪科技革命和產業變革浪潮,深圳以增強現代化產業體系就業協同性為方向,探索建立與新質生產力相匹配的就業帶動機制,堅持多方協同發力引才育才,形成就業、產業良性互促的正循環。深圳將新技術、新產業、新業態、新模式等「四新經濟」和政府投資項目帶動新增就業崗位納入民生實事。截至今年5月底,「四新經濟」和政府投資重大項目帶動新增就業崗位累計達7.73萬個。 圍繞重點布局的戰略性新興產業和未來產業,深圳市動態發布高端緊缺崗位目錄清單,為產業升級提供精準人力支撐;創新實施重點企業「公益性招聘服務覆蓋率」和「新增崗位匹配成功率」雙提升計劃,建立重點企業「一對一」就業服務專員機制。截至今年5月底,深圳為6451家重點企業提供用工服務保障,公益性招聘覆蓋率達41.3%,崗位匹配成功率超70%。 平臺企業被稱為「就業蓄水池」。騰訊全球招聘負責人羅海波介紹,騰訊計劃在未來3年新增2.8萬個實習崗位,其中今年將招聘1萬名校招實習生並加大轉化錄用。同時,騰訊致力於為青年人才提供全方位的職業發展支持和終身學習機會,配套培訓、福利和導師制度,幫助畢業生完成從校園到職場的過渡。 為促進就業,深圳把「就業驛站」開在了家門口。近日,在深圳市羅湖區翠竹街道水貝社區黨群服務中心舉行的民營企業服務月直播帶崗活動中,31家企業共提供了1444個崗位。求職者不僅可應聘,還能享受職業測評、「一對一」職業幫扶、政策指導等服務。水貝社區黨委書記朱梅英說,「就業驛站」形成全鏈條跟蹤服務,成功推薦290多名學員實現就業創業。 「像這樣的標準化就業服務驛站,深圳已建成80家,今年已舉辦600多場就業服務活動,發布30多萬個(次)崗位信息,提供公共就業服務超100萬人次。」深圳市人力資源和社會保障局就業促進與失業保險處處長蔡禹星介紹,深圳將為各類勞動者特別是重點就業群體,提供更加便捷智慧的就業服務。 作為製造業強市,深圳對技能人才的需求旺盛。在舉辦系列招聘活動幫助企業招引人才的同時,深圳還積極開展人才培育工作。聚焦人工智慧、新一代電子信息、工業網際網路等新產業、新技術領域,深圳市聯合行業協會、龍頭企業共同開發新職業新技能培訓標準,助推市場加速完善新職業培訓課程體系,加快擴大新職業技能培訓供給。 蔡禹星介紹,深圳有354家市級培訓載體、4家國家級高技能人才培訓基地、5家國家級技能大師工作室,為高技能人才成長提供了廣闊舞臺。華為、欣旺達等47家「鏈主」單位還聯動數百家產業鏈上下遊企業和機構,共同開展高技能人才培育,建立從招生、培訓、評價、就業到技能提升的技能人才供應鏈。 2024年5月,深圳鵬城技師學院與華為公司籤約,依託華為公司「根」技術產業圖譜,共同培育數位化應用型高技能人才。深圳鵬城技師學院黨委書記、院長仵博說,雙方將共同打造「根」技術人才技能圖譜、深圳數字技能人才培養示範基地和「根」技術垂直應用研發中心,促進數字技能人才標準制定。 「深圳正在加速完善『基礎研究+技術攻關+成果產業化+科技金融+人才支撐』的全過程創新生態鏈,加快打造具有全球影響力的產業科技創新中心。」深圳市人力資源和社會保障局黨組成員、副局長馬豔介紹,華為與深圳鵬城技師學院校企合作是產學研協同融合培養人才的生動實踐,也是踐行教育、科技、人才「三位一體」戰略思路的生動實踐,將有力推動技工教育更好地滿足「高、精、尖」產業領域人才需求。(經濟日報記者 楊陽騰)
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