中國文化旅遊產業博覽會聚焦文旅融合與科技賦能
2026-01-20 08:48 6,856次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
西藏4000多公裡的國境線上，星羅棋布的邊境村是祖國邊疆的堅實守護者。隨著固邊興邊富民行動在雪域高原深入推進，這裡村村通路、戶戶連網，群眾生產生活條件大幅提升，特色產業蓬勃興起，正繪就一幅邊防鞏固、邊境安寧、邊民幸福的新時代畫卷。林芝市察隅縣地處西藏東南部，眼下，正是這裡的獼猴桃掛果生長關鍵期，農戶們在3000多畝的獼猴桃種植園裡忙碌著。2024年，察隅縣僅獼猴桃一項產值就超過2700萬元，當地受益群眾超過2000人。西藏林芝市察隅縣下察隅鎮宗古村駐村工作隊副隊長 仁增達加：獼猴桃已經成為我們的一個推進鄉村振興的重要支柱產業，村民們一年四季都能夠在家門口實現穩定的就業。如今在西藏沿邊地區，富民產業如雨後春筍般蓬勃發展，崗巴黑山羊、噶爾蔬菜、亞東鮭魚等農副產品，成為邊境群眾打開增收致富大門的「金鑰匙」。產業的興旺離不開基礎設施的完善，在黨和國家的關懷下，西藏大力實施邊境地區小康村建設，主電網延伸到全部邊境鄉（鎮），村村通郵，移動通信網絡全覆蓋，農村人口飲水安全得到保障，教育、醫療、養老等基本公共服務體系不斷健全。邊境興則邊民富，邊民富則邊防固。山南市隆子縣玉麥鄉，曾被稱為「中國人口最少鄉」。幾十年前，桑傑曲巴和他的兩個女兒卓嘎、央宗三人堅守著這片土地，放牧守邊。如今的玉麥鄉，已經發展成擁有67戶200餘人的幸福美麗邊境小康示範鄉。西藏山南市隆子縣玉麥鄉玉麥村黨支部書記 巴桑次仁：我們群眾的住房也好，還有醫療設備，還有學校設備那些都比較齊全，特別是遠程教育那些比較發達。網絡方面的話現在這邊通了5G全覆蓋，現在我們的群眾更願意留在這兒，守好這邊的土地。黨的好政策極大改善了邊境群眾生活，更堅定了大家守護神聖國土、建設幸福家園的決心與信心。山南錯那市浪坡鄉湯烏村的村民護邊隊，每天都會在群山間巡邏，默默守護著每一寸土地。總臺央視記者 陳昱：這條村民們用腳步踩出來的小道，在大多數的地方只能容納一個人通過，而就是這條路，我們的護邊隊員每年無論寒暑，除了大雪封山的那幾天，他們每天都要完整地走上一趟。年近70的老黨員次仁旦達，30多年前就開始巡邊，如今，當年只有兩三人的巡邊小組，已經發展成了由82名村民組成的護邊隊。西藏山南錯那市浪坡鄉湯烏村村民 次仁旦達：現在隊伍壯大了，我感覺特別有力量。守土固邊就是我們邊境村民義不容辭的責任。如今，在阿里地區噶爾縣扎西崗鄉、日喀則市定結縣陳塘鎮、林芝市墨脫縣墨脫鎮等邊境一線，父子接力、夫妻搭檔、兄妹攜手……拳拳家國情在雪域邊關傳唱。次仁旦達的女兒 索朗吉宗：爸爸是我心中的榜樣，我會守好祖國的每一寸土地，做好神聖國土的守護者、幸福家園的建設者。
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