上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
什麼是古典?什麼是經典?8月12日晚,上海書展·上海國際文學周主論壇在虹口區雷士德工學院聚集中外嘉賓各抒己見。作為上海書展特色子單元,創立於2011年的上海國際文學周是中外作家進行文化交流、文學探討的重要平臺,迄今已邀請300多位中外作家、學者在上海書展期間來滬,其中包括4位諾貝爾文學獎獲得者。今年是第十二屆上海國際文學周,也是文學周活動連續六屆落地虹口區,由上海市新聞出版局、上海市作家協會、中共虹口區委宣傳部主辦,建投書局、思南公館、朵雲書院、中信書店、上海塞萬提斯學院協辦,上海廣播電視臺側耳工作室提供支持。本屆上海國際文學周陣容圍繞「流變與轉化中的古典」主題,學者方笑一、吳雅凌分別擔任今年主論壇上下半場學術主持。愛爾蘭都柏林喬伊斯中心主任達裡娜・加拉格爾、瑞典作家派屈克·斯文松,馬來西亞作家戴小華、林雪虹,美國作家馬丁·普克納、張明皚,英國作家艾禮凱,韓國學者薛熹禎,韓國作家金草葉、千先蘭,德國翻譯家李棟,中國作家孫顒、郭爽、程婧波、張秋子,翻譯家餘中先、戴從容、黃雪媛等嘉賓輪番上臺,發表主題演講。「古典不『古』」,作家孫顒以中西方兩部經典荷馬史詩、《詩經》為例,儘管距今相隔三千年,其中展現的人性內核依然與當下相通。「無論是人性中的惡,人性中色彩斑斕的小算計,抑或是對美好情感的訴求,古今並無二致,只是現代社會的表達方式更為開明便捷。」孫顒認為,古典文學之所以能成為永恆的精神滋養,正是因其深刻揭示了人性的本質和人的欲望,當代文學若要流傳後世,關鍵也在於對人性的刻畫能否入木三分。作家孫顒愛爾蘭學者達裡娜·加拉格爾認為,經典的生命力在於反覆地被「拆解」與「重織」。從荷馬的《奧德賽》到喬伊斯的《尤利西斯》,奧德修斯的史詩航程被改寫為一位現代廣告推銷員十八小時的街巷漫遊,英雄神話從戰場進入了凡俗生活的堅守。喬伊斯的靈感則追溯至蘭姆的《尤利西斯歷險記》,蘭姆的通俗文筆為他打開了史詩之門。這再次印證了經典的本質,「借時間、文化與個體洞見的稜鏡,每次重述與閱讀都是新生」。愛爾蘭學者達裡娜·加拉格爾作家戴小華分享了自己從《紅樓夢》中汲取的管理智慧。賈府的管理結構類似現代企業:賈母是精神領袖,王熙鳳如強勢CEO,以嚴苛制度提升執行力,李紈則憑柔性管理凝聚人心。管理是一種科學與藝術的結合,賈府的衰落警示著現代企業需有危機意識。「閱讀古典不僅是精神滋養,更能為實際問題提供借鑑,是讀者心靈的寄託,更是社會進步的燈塔。」馬來西亞作家戴小華未來六天,近30位上海國際文學周嘉賓將參加50多場文學活動,包括「詩歌之夜」和在上海展覽中心、思南文學之家、建投書局、上海圖書館東館、朵雲書院、上海塞萬提斯學院舉辦的文學對談和籤售分享活動。今年上海國際文學周將採用網絡直播手段,讓更多文學愛好者、讀者「親歷現場」。三位外國作家達裡娜·加拉格爾、賈斯明·巴雷亞、艾禮凱還將來到今年上海書展首次設立的烏鎮分會場,與當地讀者遊客見面,顯現上海國際文學周的輻射力。讀者翻看嘉賓介紹「很多外國嘉賓都願意借上海國際文學周之機在中國多待幾天,甚至去不同城市看看。」參與多屆上海國際文學周活動組織的青年作家王若虛告訴記者。連續多屆舉辦的上海國際文學周不僅成為中國讀者直接了解世界文學的窗口,無形中也成為上海和中國向世界打開的一扇窗。
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
95271
95
2026-01-30 18:42
58134
42
2026-01-30 18:42
12594
71
2026-01-30 18:42
29541
95
2026-01-30 18:42
49673
58
2026-01-30 18:42
84352
73
2026-01-30 18:42
15492
12
2026-01-30 18:42
78415
75
2026-01-30 18:42
98726
96
2026-01-30 18:42
38165
13
2026-01-30 18:42
79615
57
2026-01-30 18:42
18492
81
2026-01-30 18:42
81945
31
2026-01-30 18:42
39427
47
2026-01-30 18:42
53491
67
2026-01-30 18:42
57643
98
2026-01-30 18:42
89163
87
2026-01-30 18:42
25396
61
2026-01-30 18:42
89476
86
2026-01-30 18:42
48192
73
2026-01-30 18:42
59187
87
2026-01-30 18:42
96531
23
2026-01-30 18:42
89472
34
2026-01-30 18:42
34261
71
2026-01-30 18:42
13684
84
2026-01-30 18:42
68291
28
2026-01-30 18:42
43196
71
2026-01-30 18:42
17546
78
2026-01-30 18:42
72856
18
2026-01-30 18:42
43921
82
2026-01-30 18:42
64597
92
2026-01-30 18:42
72154
53
2026-01-30 18:42
48216
12
2026-01-30 18:42
24173
48
2026-01-30 18:42
34589
28
2026-01-30 18:42
17645
47
2026-01-30 18:42
12864
84
2026-01-30 18:42
64832
52
2026-01-30 18:42
57912
45
2026-01-30 18:42
76942
16
2026-01-30 18:42
52371
28
2026-01-30 18:42
42518
39
2026-01-30 18:42
29846
51
2026-01-30 18:42
34798
51
2026-01-30 18:42
16249
42
2026-01-30 18:42
76583
92
2026-01-30 18:42
24713
63
2026-01-30 18:42
57264
96
2026-01-30 18:42
53649
59
2026-01-30 18:42
34219
72
2026-01-30 18:42
79214
41
2026-01-30 18:42
25613
43
2026-01-30 18:42
96423
34
2026-01-30 18:42
| 月神直播 | 夜魅直播 |
| 零七直播 | |
| 巧克力直播 | 魅影直播视频 |
| 伊人直播网站 | |
| 伊对免费下载 | 苹果直播 |
| 名模直播 | |
| 私密直播全婐app免费 | 魅影app免费下载安装 |
| 百丽直播 | |
| 9.1樱花ppt网站大片 | 妖精直播 |
| 美女直播app | |
| 魅影app免费下载安装 | b站刺激战场直播 |
| 杏仁直播 | |
| 大鱼直播 | 秀色直播 |
| 现场直播 | |
| sky直播 | 小草莓直播 |
| 红杏直播 | |
| 美女直播 | 深夜直播 |
| sky直播 | |
| 婬色直播 | 六月直播 |
| 心跳直播 | |