法國總理貝魯：尋求國民議會舉行政府信任投票
2026-01-11 13:25 5,581次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月8日電 (李雋)8日，為期兩天的鹽湖資源開發利用與生態保護學術研討會在青海省西寧市開幕。國內相關行業專家齊聚一堂，聚焦鹽湖戰略礦產資源保障與生態安全、鹽湖資源綠色高效分離與利用、鹽湖資源高質高值產品開發利用等熱點議題展開深入交流，旨在推動鹽湖資源開發向更加綠色、高效、可持續方向邁進。 圖為研討會開幕式現場。李雋 攝 活動主辦方中國科學院青海鹽湖研究所(以下簡稱「青海鹽湖所」)是國內唯一專門從事鹽湖研究的科研機構，1965年創辦之初至今已有60年，現已成為鹽湖領域的國家重要戰略科技力量。 「青海鹽湖所近年來在鹽湖鋰資源高效提取、資源基礎研究和綜合利用等諸多領域取得的突破性進展，不僅為我國新能源和鉀鹽產業發展提供了重要支撐，更走出了一條資源基礎研究和綜合開發協同發展的新路徑。」中國工程院院士、中國地質科學院礦產資源研究所研究員鄭綿平表示。 圖為與會專家在研討會上作主題發言。李雋 攝 鄭綿平希望與會中青年學者以此次研討會為契機，加強交流、深化合作，讓鹽湖科學研究更好地服務於國家戰略需求，讓得天獨厚的鹽湖綻放生態與經濟的雙重光彩。 「我們願與鹽湖所持續深化合作，協同打造鹽湖資源開發從基礎研究到產業化的全鏈條創新體系，圍繞鋰、鎂等戰略資源的高效提取與高端材料製備，開展多學科交叉研究，共同謀劃和申請國家和中國科學院的重大項目。」中國科學院過程工程研究所所長楊超表示，將助力青海世界級鹽湖產業基地建設，爭取共同承擔企業研發任務，服務青海等地方經濟發展和平臺建設。 開幕式上，多名院士及知名專家圍繞地球科學、鹽類礦產、鹽湖化學、綜合利用等方向，深入剖析中國鹽湖資源稟賦特點與開發瓶頸，系統展示鹽湖科技的最新突破與未來趨勢。(完)
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