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2026-01-31 12:39 9,912次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

  8月8日,北京市石景山區政協舉行「委員開講·三庫賦能」啟動暨中小微企業高質量發展專題班開班式活動。作為石景山區政協「委員開講了!」系列活動的「升級版」,「委員開講·三庫賦能」是石景山區政協廣泛凝聚共識、服務區域發展的全新實踐探索。   何為「三庫」?基於「委員開講」的履職創新   「委員開講·三庫賦能」中的「三庫」指委員專家師資庫、專題庫、實境課堂庫,即深耕不同行業領域的政協委員作為講師,根據經濟社會發展「堵點」及民生關切等設計專題,並將「課堂」延伸到企業、園區、街道、社區等產業發展主戰場、城市更新樣板區和民生服務最前沿。   這是石景山區政協在「委員開講啦!」活動實踐基礎上推出的創新舉措。「委員開講啦!」活動自2022年啟動以來,已舉辦60餘場特色活動,50餘名政協委員走進機關、企業、社區、公園等開展宣講,2000餘名各界群眾參與,宣講內容涵蓋經濟科技、醫藥衛生、歷史文化等領域。 北京市石景山區政協「委員開講·三庫賦能」啟動暨中小微企業高質量發展專題班開班式活動現場。 程小路 攝   「委員開講啦!」是政協委員學習交流、知情明政的重要渠道,也是服務區域發展、聯繫群眾凝聚共識的橋梁。活動開展3年來,不少「開講」轉化為建言。如石景山區政協委員、北京廣播電視臺主持人馬驤圍繞「解決石景山區金頂街街道趙山小區居民『回家似登山』出行難的問題」主題開講,由此形成相關提案,促成多方協商,推動小區電梯加裝,惠及200餘名居民,相關經驗被納入北京市基層治理案例。   在「開講」基礎上,石景山區政協系統性構建「三庫」體系,實現從碎片化活動到規範化平臺的提升。委員專家將更加精準對接需求,專題更加緊扣工作重點、發展難點和民生熱點,課堂也將更「沉浸式」、更「接地氣」。   石景山區政協相關負責人舉例介紹道:「比如,法律界委員講解法律法規,要用『大爺大媽聽得懂的話』來講,避免專業術語堆砌;課程內容設置上,既開設石景山區『十五五』規劃解讀等宏觀政策課,也有『社區養老服務優化』等民生微課堂等。」 「委員開講·三庫賦能」第一課上半場,石景山區政協委員潘好龍向中小微企業代表分享「商業街主題定位的底層邏輯」。程小路 攝   第一課聚焦商業發展瓶頸 邊逛街邊「開講」   「體育館把比賽、演唱會的門票賣出去後,如何把消費留下來?」活動當天,石景山區政協經濟界別委員潘好龍開啟「委員開講·三庫賦能」第一課,向中小微企業代表分享「商業街主題定位的底層邏輯」。   潘好龍是商業地產行業的資深從業者。在分享自己參與打造社區商業業態經驗的「理論課」後,他與「學員」們轉場「華熙LIVE·五棵松」商業街,開啟下半場「實境課堂」。   當天正值周五,北京立秋後的第一場雨連綿一整天,沒有擋住消費者逛街的腳步。商業街如何保持旺盛人氣?潘好龍邊走邊講解:「很多年輕人看完球賽、演唱會,不會立刻回家睡覺,而是到附近的餐飲商鋪繼續消費……當商業街的定位和商圈環境形成生態閉環,商家就能賺到錢。」   「學員」中,某專精特新企業職員吳樹華告訴記者,其公司從事儀器儀表生產,雖與商業地產屬不同領域,但這堂課令她獲益匪淺,因為「不管什麼行業,商業底層邏輯都是一樣的」。   潘好龍為此次「開講」的「備課」內容也轉化成了相關建言。他告訴記者:「前不久參加石景山區政協年中專題協商議政會,我的建言就是關於文旅商體展融合發展的內容。」 「委員開講·三庫賦能」第一課下半場在五棵松的商業街「現場開講」。程小路 攝   「三庫」資源精準發力 服務區域發展大局   「『師資庫』把委員的專業特長變成企業的共享資源,『課程庫』把宏觀政策拆分成可感可及的實操指引,『實境課堂庫』把標杆案例搬到企業身邊。」活動現場,石景山區魯谷街道商會會長曹世民形容道,「三庫」機制就像把政府、街道、商會、企業、金融機構拉進同一個「朋友圈」,「這種『抱團發展』的氛圍,比任何補貼都來得珍貴。」   據介紹,「三庫」資源內容將根據石景山區域發展重點方向和基層群眾、企業反饋及時動態調整,做好資源領域細分,與街道、商會等充分溝通,覆蓋更多群體需求。   石景山區政協主席金秀斌表示,「委員開講·三庫賦能」是石景山區政協深入貫徹北京市政協工作部署,創新制度機制、提升履職質效的重要探索。區政協將持續推動「委員開講」與協商議政、民主監督等履職深度融合,把企業訴求、群眾呼聲轉化為高質量的提案和社情民意,在服務區域發展大局中尋求最大公約數、繪就最大同心圓。(完)(《中國新聞》報記者 程小路 報導)

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