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2026-01-20 18:09 7,615次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月12日電 臺灣經濟事務主管部門日前證實，美國對臺徵收關稅採取「20%＋N」的疊加計算方式，即在20%基礎上疊加貨品原有稅率。此消息引發島內業界震蕩。 親綠民調機構「臺灣民意基金會」12日公布的民調顯示，49%的臺灣民眾對民進黨當局與美國的關稅談判結果不滿，47%認為談判存在「黑箱作業」嫌疑。民眾對以卓榮泰為首的臺行政團隊施政不滿意度達55%，滿意度僅32%，創其上任以來新低。 綜合聯合新聞網、中時新聞網等臺媒報導，被稱為島內「四大慘業」的紡織、石化、鋼鐵、工具機行業受衝擊劇烈。紡織行業疊加關稅稅率達30%至40%，相關個股股價近日重挫，分析師直言該行業「景氣復甦至少需兩年」。工具機行業原稅率4.7%，疊加後升至24.7%。臺灣機械公會指出，相較日韓15%的關稅，臺灣機械產品稅率高出5個百分點，疊加新臺幣升值影響，與日韓的價格競爭力差距已擴大至20%，致出口訂單大幅減少。有工具機業者稱此為「40年來最慘烈的淘汰戰」。目前已有廠商實施「做三休四」運營模式以應對困境。 關稅疊加對島內其他產業同樣形成衝擊。農漁產品關稅跳漲至20%。自行車產業稅率高達31%，其年出口美國約9億美元的業務正面臨成本飆升壓力。汽車行業7月營收出現全面衰退，其中豪華車銷量跌幅達28.3%，消費端觀望情緒持續加劇。金融業雖未遭受直接衝擊，卻面臨市場風險、信用風險與匯率波動等多重壓力。 臺勞動事務主管部門發布的數據顯示，此次關稅衝擊或波及4.2萬名勞工，影響涵蓋減班休息、減薪及失業等多種形態。 臺行政機構副負責人鄭麗君11日召開記者會回應爭議，解釋「疊加稅率」為通行做法，並表示已推出產業支持措施。但未能平息質疑。各界擔憂，若關稅僵局持續，不僅將導致產業空洞，年輕世代就業與民生消費亦將承壓。(完)
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