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2026-02-26 15:33 3,193次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月9日電(索有為 王晨)以「健康體重 一起行動」為主題的2025深圳健康活動月健康公益宣傳，8日在深圳大學粵海校區國際會議廳舉行，深圳市愛國衛生運動委員會現場發布《深圳居民健康白皮書(2024年度)》(以下簡稱《白皮書》)。 居民健康白皮書發布。主辦方供圖 據《白皮書》數據顯示，深圳市嬰兒死亡率、五歲以下兒童死亡率、孕產婦死亡率達到《國民體質測定標準》合格以上人數比例等核心健康指標，保持在先進國家和地區水平；居民健康素養水平達到50.95%，經常參加體育鍛鍊的居民佔比為46.90%。 現場同時發布12個「健康深圳」志願服務典型案例、6個體衛融合試點工作典型案例及深圳健康體重管理門診開設情況報告。根據深圳市慢性病防治中心的調研數據顯示，截至2025年6月，深圳市共142家醫療機構可為市民提供體重管理服務，其中綜合醫院及專科醫院57家、社區健康服務中心85家。二級及以上綜合醫院開設率達93.0%。 「健康第一原理是自律，而非醫療。」中國醫學科學院阜外醫院院長、中國工程院院士胡盛壽說，深圳居民平均年齡僅32.5歲，處於年齡優勢的窗口期，應通過發展健康生活方式，推動從「以疾病為中心」向「以健康為中心」轉變。 主會場外不少參與者正在進行健康測試。王晨 攝 現場，不少醫護工作者上臺展示健康操、脫口秀；場外，「健康互動攤位區」「打卡拍照區」吸引不少學生、市民參與。 據悉，深圳率先全國出臺的《深圳經濟特區健康條例》規定，每年8月舉辦深圳健康活動月，今年聚焦合理膳食、科學運動、心理健康、戒菸限酒等領域，結合成果發布、健康促進、場所開放、學術交流和產業博覽等多種形式活動，全面推進健康深圳建設。(完)
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