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2025-12-22 03:51 1,169次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中新經緯8月5日電 周二早盤，A股三大指數高開後走勢分化，上證指數再度站上3600點。截至午間收盤，上證指數漲0.53%，報3602.13點；深證成指漲0.14%，報11056.69點；創業板指跌0.26%，報2328.36點。 來源：同花順iFinD 滬深兩市半日成交額1.01萬億元，較上個交易日放量849億元。個股漲多跌少，全市場超3300隻個股上漲。 盤面上，行業板塊中，消費電子、小家電、塑料製品、汽車零部件等板塊領漲，中藥、軟體開發、影視院線、化學製藥等板塊跌幅居前。 汽車零部件板塊多股大漲，正裕工業、中馬傳動、新泉股份漲停，海泰科漲超7%。 概念板塊中，PEEK材料、兵裝重組概念、成飛概念、汽車熱管理等板塊漲幅居前，智譜AI、ERP概念、創新藥等板塊領跌。 中原證券分析稱，美聯儲9月降息預期升溫，美元走弱利於外資回流A股。8月為中報披露高峰，謹防部分高估值題材股面臨的業績驗證壓力，未來市場有望集中於科技成長與周期製造兩條主線。建議緊盯中報超預期個股及政策催化窗口，避免追高主題炒作。預計短期市場以穩步震蕩上行為主，仍需密切關注政策面、資金面以及外盤的變化情況。短線建議關注航天航空、遊戲、銀行以及汽車零部件等行業的投資機會。(中新經緯APP) (文中觀點僅供參考，不構成投資建議，投資有風險，入市需謹慎。)
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