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2026-02-27 06:40 8,126次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「聽完滬劇、歌劇《唱支山歌給黨聽》的聯演，心裡暖得像揣了個小太陽！」傍晚六點半，奉賢區南橋鎮黨群服務中心一樓大廳裡，掌聲裹著餘韻久久不散。跟著哼唱的王大爺眼眶微紅，手裡捏著節目單反覆看：「這樣的演出多來才好，比悶家裡看電視有滋味。」 滬劇婉轉搭配著紅色旋律，老歌新韻唱進了百姓心坎裡，「家門口」的黨群服務陣地成了暖人心的舞臺。華燈初上，樂聲漸起。在整個暑期，南橋鎮黨群服務中心的夜晚從不寂靜。從傳統戲曲到現代歌舞，從民樂演奏到非遺展示，這場場不重樣的夜間文藝演出，讓周邊居民的夜晚時光變得格外充實。「天上掉下個林妹妹，似一朵輕雲剛出岫……」夜幕剛降臨，黨群服務中心的一樓大廳就傳來柔婉的越劇唱腔。上海奉賢區群音藝術團正在表演《紅樓夢》，趕來看演出的居民坐得滿滿當當，不少居民還跟著節奏模仿表演的動作。「這個暑假，我們已經來這邊演出3次了，這裡燈光音響齊全，比在公園搭臺子方便多了。」群音藝術團演員張逸擦著額頭的汗說道。與露天舞臺的熱鬧不同，一樓大廳內不僅涼爽舒適，更能精準貼合群眾的實際需求。7月到8月，南橋鎮黨群服務中心共安排了22場群眾文藝團隊展演，涵蓋漢服秀、舞蹈、小品、器樂合奏、詩朗誦等，涉及越劇、滬劇、山歌劇、錫劇等多種劇種。7月23日上演的《滑稽戲》，逗趣的臺詞引得觀眾笑聲不斷。8月5日的魔術表演同樣精彩，以24節氣為主要內容，通過現場祈雨、變餃子、隔空釣魚等魔術，讓大家在歡樂中了解24節氣相關習俗。如今，到黨群服務中心觀看文藝演出，已成為群眾晚間休閒娛樂的熱門選擇。「以前吃完飯要麼散步要麼跳廣場舞，現在選擇多了，戲曲、音樂會、二胡演奏輪著來。」家住育秀社區的張伯伯是這裡的常客，他手機裡存著黨群服務中心的月度演出表，「每個月月初就盼著更新，生怕錯過喜歡的節目。」據了解，南橋鎮黨群服務中心建立資源會商機制，推動各條線、區域化黨建單位等多方資源向陣地匯聚，並結合群眾需求，推出多彩的晚間活動。針對老年人偏愛的戲曲，開設《西廂記》《夫妻雙雙把家還》《人盼成雙月盼圓》等專場；考慮到年輕人的喜好，增加時裝秀、爵士舞等新潮形式；針對親子家庭，則設計了魔術、獨唱《親愛的媽媽》等互動節目。「我們就像搭戲臺的，群眾想看什麼，我們就請什麼、排什麼。」南橋鎮黨群服務中心負責人說。除了文藝演出，南橋鎮黨群服務中心晚間還開設有搏擊、八段錦、書法等成人課程。在搏擊排練室，學員們出拳踢腿，渾身都洋溢著熱血沸騰的活力；八段錦的隊伍裡，學員們跟著老師的口令調整呼吸，周身都透著鬆弛舒展的愜意；書法教室中，學員們正凝神運筆，在宣紙上書寫著寧靜與專注。夜幕下的黨群服務中心燈火通明，老人們在看演出、青年們在充電學習、孩子們在追逐打鬧。「這裡沒有圍牆，沒有距離，就像咱們自己家的客廳。」李阿姨的話道出了許多居民的心聲。如今在南橋，黨群服務中心的夜晚不僅有演出的樂聲，更有群眾的笑聲和心聲。
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