在2025上海書展·閔行夜讀周100場閱讀活動，感受「一書一世界」
2025-10-31 08:11 1,524次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月11日電 (王曉斌 王立豐 楊靈)記者11日從中國熱帶農業科學院橡膠研究所(簡稱「橡膠所」)獲悉，應泰國橡膠管理局邀請，該所專家近日赴泰國共建橡膠提質增效基地，示範推廣新型排膠調控技術和組培苗育苗技術。 8月5日，泰國北柳府橡膠研究中心，專家在橡膠提質增效基地開展技術示範。 中國熱帶農業科學院橡膠研究所供 泰國是世界第一大橡膠生產國，是中國天然橡膠重要進口來源國之一。在瀾湄國際合作項目「湄公河國家橡膠提質增效技術示範推廣與基地建設」支持下，中國熱科院橡膠所與泰國橡膠管理局開展了長期穩定合作，通過共建示範基地、技術培訓等方式，推動兩國天然橡膠產業高質量發展。 8月4日至8日，專家組一行先後前往泰國橡膠管理局北柳府橡膠研究中心、素叻他尼橡膠研究中心，調研當地橡膠樹刺激劑使用及組培苗產業規劃等情況，示範推廣橡膠樹刺激劑使用及組培苗育苗技術。在泰國中東部的北柳府橡膠研究中心，中泰專家共建橡膠提質增效基地。該基地育有橡膠苗超10萬株，專家現場指導當地技術人員組培苗繁育技術。 專家組還與泰國橡膠管理局委員會主席培·勒旺蓬座談交流，深入探討瀾湄項目等國際合作事宜，雙方就開展橡膠科技合作、共同申報項目等達成合作意向。(完)
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