（成都世運會）「科技＋」賦能世運村裡的「川式生活」
2025-11-17 15:50 8,173次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
視頻：訪農家 進社區 總書記時時牽掛人民來源：人民網-中國共產黨新聞網 今年以來，習近平總書記在地方考察中深入鄉村社區，走進侗寨古城，一路聽，一路看，察民情，探民生，論發展。行程萬裡，所到之處，群眾的操心事、煩心事，始終是總書記心中的「頭等大事」。「民之所憂，我必念之；民之所盼，我必行之。」這是念念不忘的初心，亦是久久為功的篤行。 文案、剪輯：彭靜、安子琪(實習) 拍攝支持：邱宇哲、陽茜、塗敏、龍章榆、莊志斌 鳴謝：中共黎平縣委宣傳部、黎平縣融媒體中心、綏中縣級融媒體中心李健鵬 林雨馨 部分素材來源：人民日報、新華社、央視網
免责声明：本文内容与数据仅供参考，不构成投资建议，使用前请核实。据此操作，风险自担。
免费直播行情网站大全
「活动」首次登录送新手大礼包
- 软件大小: 852.59MB
- 最后更新: 2025-11-17 15:50
- 最新版本: v15.10.17.18
- 文件格式: apk
- 应用分类:ios-Android 九球直播
- 使用语言: 中文
- : 需要联网
- 系统要求: 4.31以上
客服热线：137-1273-1347
-
-
-
-
小蝌蚪app
-
-
-
-
-
-
-
抖音成人版
-
绿茶直播
-
-
-
-
-
-
-
-
- 春雨app直播免费看
- 名模直播
- 比心直播
- 金莲直播
- 免费直播行情网站大全
- 魅影直播视频
- 凤蝶直播
- 婬色直播
魅影5.3直播
- 打开b站看直播
月夜直播在线观看
- 榴莲视频
魅影5.3直播
秀色直播app下载安装app类似软件
猜你喜欢
85364
38
93528
89
2025-11-17 15:50
62718
71
2025-11-17 15:50
34926
43
2025-11-17 15:50
97538
85
2025-11-17 15:50
46581
15
2025-11-17 15:50
18367
54
2025-11-17 15:50
43927
76
2025-11-17 15:50
73152
75
2025-11-17 15:50
45276
54
2025-11-17 15:50
78163
34
2025-11-17 15:50
72469
86
81354
89412
89
92431
69281
53
96
78
92