一名烏克蘭籍男子涉嫌破壞「北溪」天然氣管道被捕
2026-01-13 16:31 7,246次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 綜合日媒報導，當地時間8月13日，日本大阪城公園一護城河內，出現大量死魚，現場還散發出異臭。 圖片來源：日本廣播協會(NHK)報導截圖 據報導，大阪城公園有關方面表示，當地時間13日上午9點左右，有公園遊客反映稱，「看到很多死魚，並且散發異臭」。 工作人員確認時發現，公園內東外護城河內大量鯉魚等魚類死亡，目測死魚數量大概有100條以上，死亡原因不明。 圖片來源：日本電視臺報導截圖 日本電視臺報導稱，大阪府生物多樣性中心表示，出現此種狀況的原因，可能是「在水溫高的時期若遭遇惡劣天氣，水中的浮遊植物就不會進行光合作用，導致魚類缺氧。」 據日本廣播協會(NHK)報導，魚類研究機構就可能的原因分析稱，「護城河的水溫本身就高，加上近日下雨，導致含有機物的泥沙流入河中，微生物的活動變活躍，進而導致缺氧。」 目前，大阪城公園有關方面正在回收死魚屍體，並進行水質調查。
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