青春護夕陽 江西萬年「00後」院長的「銀髮守護」
2025-10-26 16:45 4,921次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
濟南8月13日電 (李明芮)打造數據驅動型醫藥中間體獨角獸企業、吸引創新藥企籤約、為消費者提供科學豐富的營養解決方案……時下，濟南市錨定生物醫藥產業賽道，擘畫涵蓋研發、生產、流通、應用全鏈條的生物醫藥新藍圖，推動產業從「跟跑」向「領跑」跨越。 8月13日，媒體記者參觀產發健康醫藥產業谷項目。李明芮 攝 記者8月13日跟隨濟南市「一月一主題」集中採訪暨「項目提升看商河」主題宣傳活動走進商河經濟開發區，實探當地向「藥」而興深耕生物醫藥新藍海的生動實踐。 在宏濟堂製藥(商河)有限公司商河產業基地項目現場，記者看到，該項目主體已完工，正在進行裝飾裝修和設備安裝工作，各項收尾環節有序銜接。 據上述公司總經理郝敬良透露，該項目將建成宏濟堂中醫藥智能工廠，主要建設麝香酮生產車間、中試車間、環15生產車間、多功能生產車間、動力車間、汙水處理站等，預計本月完工，9月底投產。 「項目致力於打造一流的數據驅動型醫藥中間體獨角獸企業，建設5G+工業網際網路綠色生態型精細化工產業園區，塑造創新區域燈塔式智能工廠新標杆。」郝敬良表示，隨著宏濟堂中醫藥智能工廠的正式投產和全面達產，將為商河縣乃至山東省的醫藥健康產業發展注入新的強勁動力，同時也將為消費者提供更加優質、高效的中醫藥產品和服務。 產發健康醫藥產業谷項目則主要建設甲類廠房、甲類倉庫、丙類廠房、丙類倉庫、質檢廠房以及配套設施等，依託省級醫藥化工專業園區基礎優勢，重點引進醫藥中間體、原料藥、創新藥物、消費型藥物及生物製劑研發及生產項目。 濟南產發健康醫藥產業發展有限公司招商經理孟憲克表示，該公司採用「先引鳳後築巢」策略，憑藉「入駐即享2000萬元(人民幣，下同)天使基金」的承諾，吸引信諾維醫藥等多家創新藥企提前籤約。 如今，產發健康醫藥產業谷項目園區已建成聯合實驗平臺，企業可共享價值1.2億元的CNAS檢測設備，研發成本降低70%。「項目一期已完工，二期建成後，將形成17家企業的『葡萄串效應』，年產值突破30億元，成為濟南生物醫藥產業的新引擎。」孟憲克說。 作為國內運動營養食品領域的龍頭企業，山東斯伯特生物科技有限公司是一家集運動營養與保健食品研發、生產、銷售和服務於一體的全產業鏈企業集團，旗下品牌諾特蘭德專注全維營養，覆蓋多元消費需求。 諾特蘭德市場及戰略VP艾旭介紹說，山東斯伯特生物科技有限公司自2019年開始自建生產工廠，已實現全面自主生產，目前擁有濟南斯伯特生物科技有限公司、山東捷晶兩大生產基地。 「公司實現了粉劑、片劑、液體等多種劑型的產品生產，能夠更好地承接轉化研發成果，為消費者提供更為科學豐富的營養解決方案。」艾旭說。 據了解，商河經濟開發區高端醫藥化工產業現有規上工業企業39家，2024年實現產值64.2億元，同比增速17.4%，佔開發區工業總產值的39.12%，到2025年底，園區高端醫藥化工產業產值佔工業總產值的比重將達43%。(完)
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