「芭蕾之夜」暨遼寧（瀋陽）芭蕾舞比賽頒獎儀式在沈舉行
2025-12-20 18:46 8,847次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月10日電 題：成都世運會新疆志願者：讓中國的溫暖與世界的精彩相遇 記者 賀劭清 「希望用最真誠的微笑迎接五湖四海的朋友，讓中國的溫暖與世界的精彩在成都相遇！」10日下午，成都世運會擲準飛盤項目頒獎現場，西南民族大學維吾爾族女生艾麗菲熱·木沙江引導獲獎運動員走上頒獎臺。儘管頒獎流程僅有十多分鐘，但這位新疆姑娘在禮儀老師的悉心指導下，已認真籌備了近一個月。 7月30日，艾麗菲熱·木沙江(前排右二)參與成都世運會志願者禮儀培訓。 西南民族大學供圖 據了解，成都世運會共有來自116個國家和地區的6679名運動員、隨隊官員、技術官員參賽，是世運會歷史上規模最大、人數最多的一屆。 為保障賽事順利推進，8600餘名賽會志願者活躍在競賽場館、世運村、主媒體中心、機場、酒店等各個角落。漢族、壯族、回族、維吾爾族、土家族、蒙古族、朝鮮族、傣族、羌族等多民族青年在此匯聚，以志願服務為橋促進文化交流，向世界展示中國大學生的青春風採。 為確保頒獎環節「零失誤」，艾麗菲熱·木沙江不僅進行了基礎體能訓練，還反覆練習託盤持物20分鐘、標準引導手位等專業技巧，每個動作都精益求精。 「剛開始覺得有些枯燥，但看運動員們日復一日將一個動作練到極致，才得以站上賽場，我就有了堅持的動力。」艾麗菲熱·木沙江說，運動員的拼搏精神，激發了她挑戰自我之心，也讓心中的信念愈發堅定。 對艾麗菲熱·木沙江而言，世運會的收穫遠不止此。和她一同參加禮儀培訓的，還有漢族、回族、土家族、蒙古族、羌族的同學。培訓、志願服務期間，各民族志願者朝夕相處，結下了深厚情誼，也更深刻地理解了「奉獻」與「責任」的分量。 同在西南民族大學的維吾爾族女生麥日耶姆古麗·馬木提，是成都世運會開幕式主場館的志願者。「開幕式上充滿中國元素的絢爛煙花，還有中國隊入場瞬間，現在想起來仍心潮澎湃，身為中國人的自豪感油然而生！」開幕式當天，麥日耶姆古麗·馬木提和其他志願者在現場見證了這一時刻，並拍下煙花照片第一時間分享給父母。 麥日耶姆古麗·馬木提(左二)在成都世運會志願服務資料圖。 西南民族大學供圖 麥日耶姆古麗·馬木提不僅是本屆世運會的志願者，她還曾擔任成都大運會火炬手。她回憶，自己的志願者夢萌芽於北京冬奧會——看到北京冬奧會志願者展現出的青春向上風採後，對志願工作心生嚮往，渴望為祖國舉辦的大型賽事貢獻力量，也藉此拓寬視野、提升團隊協作能力。 世運會期間，麥日耶姆古麗·馬木提還承擔了志願者餐包打包工作，她笑稱自己是「志願者的志願者」。「這段經歷讓我明白，每個人的幸福生活背後，都有許多人在默默無私付出。」麥日耶姆古麗·馬木提說，成都世運會的志願服務時光，必將成為她人生中最珍貴的記憶。(完)
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