寶山濱江：風雨變換·多彩晚霞
2026-02-04 05:13 2,982次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (記者 王鵬)8日晚，在第12屆世界運動會女子太極拳-太極劍決賽中，中國選手盧卓靈以總成績19.522分奪冠，這是中國體育代表團在本屆世運會獲得的首枚金牌。 當日上午的太極拳比賽中，盧卓靈便展現了不俗實力，以9.796分位列第一。當晚的太極劍比賽中，盧卓靈第八位出場，一套行雲流水的太極劍博得現場喝彩，以9.726分位列第三，最終以19.522分的總分獲得金牌。 8月8日晚，在成都世運會女子太極拳-太極劍決賽中，中國選手盧卓靈奪冠，這是中國體育代表團在本屆世運會獲得的首枚金牌。 記者 張浪 攝 「今天總體發揮還是不錯的，但是第二套有小小的失誤，這點是比較遺憾的，沒有圓滿奪冠。」賽後，盧卓靈第一時間總結了自己的不足，「最後自己腰有一點點松，落地的時候沒有把控住。」 這位出生於2003年的廣東姑娘，還未年滿22歲，卻已習練武術十年。她說，武術是中華文化瑰寶，非常希望武術未來能成為奧運項目，「希望自己以後有機會能作為傳播者、推廣者，將武術推廣向全世界」。 談及未來幾天的打算，盧卓靈笑言，「打算去成都街頭走一走，去看看大熊貓」。(完)
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