上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在當代住房建設邁向高質量發展的新階段,安全、舒適、綠色、智慧的「好房子」已成為滿足人民美好生活需求的重要載體。在這一時代背景下,方隅公寓始終秉持「探索生活新維度」的理念,通過打造高品質適居空間、提供智能化貼心服務、營造活力社區氛圍和寵物友好公寓等創新實踐,持續引領租賃住房品質升級。其中,上海楊思方隅服務公寓便憑藉前瞻性的空間設計理念,成功斬獲「2024年上海租賃住房最美公區營造獎」。這一榮譽不僅是對項目「空間賦能生活」核心理念的認可,更折射出租賃住房行業從「有居」向「優居」的深刻轉型。方隅公寓差異化產品設計,打造實用美學生活空間上海楊思方隅服務公寓深度洞察客群對社交、健康及品質生活的需求,打破了傳統租賃社區的功能邊界,將公區打造為兼具美學與實用功能的「第三空間」。例如,我們在近1000㎡的室內會所中,創新性地融合了共享閱讀區、多功能休閒廳、24小時智能健身房等。在戶外更配置了7000㎡的開放場地,既滿足了用戶工作、社交、運動的多元化場景需求,又通過自然光影與藝術裝置的結合,營造出溫暖且有歸屬感的社區氛圍。方隅公寓多元場景設計,滿足個性化生活需求項目以場景化設計為核心,在滿足客群品質生活需求的同時,精心打造室內多功能共享空間。氧氣書吧採用開放式布局,設有長桌閱讀區、咖啡卡座區和圍合辦公區,配備舒適閱讀燈和柔和暖色調燈光,營造出貼合使用習慣的閱讀氛圍。24小時智能健身房按照大型專業健身房量身定製,打造有氧、器械、私教等多功能分區;更有瑜伽室、桌球室等空間,為客群集成一個便捷且精緻的使用場景。方隅公寓打造活力社區,促進人際互動精心打造多元戶外聚場,以空間連接情感,讓生活場景成為人際互動的紐帶。陽光草坪區、露天燒烤區,分別配備休閒座椅和專業燒烤設備,為住戶提供聚會社交空間。通過精準匹配社群活動(如寵物派對、星空電影夜、主題燒烤派對等),增強用戶參與感和體驗感,不僅是公共空間,更是社交和生活方式交流的平臺。方隅公寓空間設計精工細作,提升生活質感在居住空間的設計上,全景落地窗帶來的絕佳景觀視野,最大化室內空間景觀和採光;全套國際品牌家具家電、高端定製潔具,每一處細節都彰顯生活的質感。此番斬獲「2024年上海租賃住房最美公區營造獎」,充分展現了上海楊思方隅服務公寓在高端租賃市場的強勁競爭力。從高品質適居空間規劃到細節打磨,從智能設備到貼心服務,從活力社區到寵物友好,在這個追求效率的時代,方隅公寓用實打實的產品與榮譽證明:好的空間設計不僅是功能的集合,更是情感的載體。當冰冷的建築被賦予溫度,當公共空間成為連接人與人的紐帶,這才是現代租賃住宅應有的模樣。
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