上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一隻烤鴨為何只賣25元?不久前,相關話題登上熱搜。 在山東沂南,依託現代化養殖繁育技術,一隻櫻桃谷鴨從孵化到出欄只需50多天,做烤鴨的白條鴨坯成本不到10元錢一隻。別看鴨坯不貴,養鴨絕非虧本買賣。鴨掌、鴨脖被製成休閒食品,鴨毛被收購後變身羽絨製品,鴨血、鴨油都有用武之地。一隻鴨子被充分利用的背後,是養殖業的現代化發展。育種孵化、屠宰加工一條龍,飼料加工、熟食生產全業態,形成了完整產業閉環,實現了價值的有效提升,成就了200億元大產業。 科技與產業的躍升,正在刷新人們的認知。一些曾被認為是無用的東西,搖身一變成為優質資源。比如,在大米加工中,將易酸敗的米糠用於壓榨稻米油、提取米糠脂,變「黃色汙染」為「金色利潤」;在煤炭開採中,將副產品煤矸石用於製作建築材料莫來石,讓「煤渣渣」變成「香餑餑」…… 如果說「物盡其用」重在「吃幹榨淨」、減少浪費;「點石成金」則要打破局限、轉換賽道。 時下,以個性、跨界、融合等為特點的產業持續發展、產品推陳出新,發揮「價值倍增」效應,有的對固有模式形成顛覆性改變。 一根玉米,經過「七十二變」產出聚乳酸,進而成為可降解心臟支架的重要材料;一塊菜地,讓城裡人認養種植,助農戶增收致富,離不開對消費心態的敏銳把握。無論是從無到有的科技創新,還是資源重組的模式創新,點石成金的關鍵在於打破路徑依賴、激發創造性思維,從習以為常中開掘新價值。 進入高質量發展新階段,資源環境約束趨緊,「大水大肥」的發展方式對於包括農業在內的各產業都不再適用;而「低垂的果子」已經摘完,迫切需要激發更多化腐朽為神奇的飛躍。以綠色為底色,以創新為引擎,物盡其用與點石成金,為向前發展提供了新的推動力。 這裡蘊含著節流和開源的關係。必須看到,減損也是增產,降耗就是增收。尤其對於超大規模經濟體而言,一度電的節約,一平方米土地的利用,乘以龐大的經濟係數,都不是一件小事。以產業創新高效利用資源,提高全要素生產率,也是一種開源。 這裡包含著固本與開新的方法。新質生產力蓬勃發展,正讓傳統產業煥發新的生機。在換道超車的同時,也要堅決摒棄那些「傳統產業已到達天花板」「脫實向虛才是出路」的論調,用兩條腿走路。 一束秸稈曾是一道治理難題,如今從當燃料到做飼料,從造漿做紙到轉化為高質量石墨烯,秸稈再利用由淺入深,不斷開闢新天地。共享單車、電子商務曾是廣被談及的新聞,如今已融入日用而不覺的生活。這啟示我們,創新的本質就是解決問題、推動發展,創新不止步,發展無止境,中國經濟需要更多「向新力」。 細節優化與系統變革,降本增效與開闢新路,創新不只一途,都值得鮮花與掌聲。鼓勵新點子,呵護新苗子,搞活新路子,中國發展優勢的「護城河」將更加寬廣。 石 羚 《人民日報》(2025年08月05日 第 04 版)
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