前7月廣州外貿進出口超7114億元 同比增14.5%
2026-01-18 20:40 6,571次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月8日，前灘——備受矚目的2025年第21屆爵士上海音樂節正式官宣！作為亞洲規模領先、中國最具影響力的爵士盛會，本屆音樂節定檔2025年10月16日至26日，將以「爵士上海·音樂世博」為主題，前灘為核心，輻射全上海，帶來一場前所未有的音樂盛宴。由世博管理局、陸家嘴集團與JZ Music聯合主辦的本屆爵士上海音樂節，規模空前：來自全球20個國家的300位頂級音樂家，囊括19次格萊美提名4次獲獎的爵士大師，將在10天奉上超過120場精彩演出！這將是一次前所未有的音樂世博，讓十月的上海化身為一座真正的爵士之都。大師殿堂經典的「大師殿堂」再啟華章，登陸上海最大室內劇場——前灘31演藝中心，三場重磅演出即將依次揭幕。10月24日，兩位爵士傳奇——「鬱金香爵士天后」蘿拉·菲姬（Laura Fygi）與「巴薩諾瓦女王」小野麗莎（Lisa Ono），將首度攜手，化身夢幻組合「Double L」，在爵士上海帶來全球首演！在中國頂尖音樂家組成的管弦大樂團伴奏下，她們將以全新編曲，重新演繹那些深植人心的經典旋律。每一首歌，都是記憶中柔光閃動的美好片段，耳熟能詳卻煥然一新，只此一夜，無法複製。「Double L」，不只是名字的巧合，更是一場屬於全世界的「Double Love」：兩個世界的聲音，在此刻交匯；一場音樂的相逢，點燃深情與希望。戶外演出今年爵士上海真正實現「室內戶外皆舞臺」！從前灘太古裡、晶耀前灘、前灘公園巷，直至黃浦江畔的前灘休閒公園……整個前灘都將沉浸在會成為爵士上海的舞臺：在商圈和公園有免票的公開演出，一條徹底狂歡的「爵士大道」：兩個周末、多座舞臺，數十支來自世界各地的重磅樂隊將輪番登場。資料圖資料圖陣容包括超級電子搖擺樂隊Caravan Palace、坐擁6位格萊美級樂手的放克天團Ghost-Note、貝斯大師Pablo Martín Caminero、未來爵士先驅Nils Petter Molvær、世界最古老爵士樂隊之一Dutch Swing College Band、香港新銳爵士樂隊「翻騰三周半」......更多陣容即將揭曉，一場席捲街頭的爵士狂歡蓄勢待發。產業峰匯今年，爵士上海音樂節將集結環球音樂、騰訊音樂、太合麥田、摩登天空、網易雲音樂、迷笛音樂、大麥演出等海內外知名音樂公司、產業領袖與頂尖音樂人，開啟一場巨擘雲集的音樂產業峰匯。峰匯將涵蓋商業、演出、出版、版權、經紀等多元業態，聚焦「城市音樂生態」、「爵士樂的發展前景」、「產業困局與破局之道」、「流量時代的內容博弈」等焦點議題。思潮激蕩，視角交鋒——從幕後到臺前，從平臺到創作者，每個聲音都將被傾聽，每次碰撞都將為音樂的未來注入新的可能。爵士教育 聚集音樂教育與知識分享的大師講壇、爵士營也會如期而至。格萊美得主走下舞臺，面對面分享靈感與技巧；世界級音樂人解析爵士的奧秘；音樂不再是觀摩，而是一次實打實的沉浸式對話——這就是爵士上海最硬核的幕後現場：沒寫在樂譜裡的，大師當面告訴你。作為中國歷史最悠久、影響力最廣泛的音樂節之一，爵士上海始終不忘社會使命，從「垃圾不落地」到「飲水思源」，今年提出了「低塑生活」的環保主題。從舞臺搭建到演出耗材，減少一次性塑料製品使用，全面採用可循環材料，同時與知名環保藝術家合作，打造裝置藝術，開展環保互動體驗，用音樂喚起環保意識。屆時，來自中國、美國、英國、法國、西班牙、荷蘭、丹麥、挪威、盧森堡、日本、新加坡、澳大利亞、巴西、以色列、伊朗、俄羅斯、烏克蘭、哈薩克斯坦、喬治亞等20國共計300位音樂家都將齊聚上海。
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