甘肅省發布地質災害橙色預警
2026-02-28 06:42 3,913次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近年來，安徽省樅陽縣從力量配備和經費供給上發力，不斷夯實統戰工作基層基礎，為統戰部門履行思想政治引領主責主業提供了堅實支撐，統戰凝聚人心、匯聚力量的作用進一步發揮。 著力配強統戰力量。推動全縣16個鄉鎮中統戰工作任務較重的鄉鎮配備專職統戰委員。選優配強村(社區)民宗協理員，214個村(社區)共配備民宗協理員214名，每月200元崗位補貼及時兌現；謀劃設立全市首個縣級民族宗教事業服務中心，著力破解統戰管理服務力量不足問題。 全力用好黨外幹部。持續完善黨外幹部「選育管用」全鏈條機制，積極推薦黨外幹部到重要崗位鍛鍊，目前全縣配備黨外縣處級幹部5名，政府工作部門黨外正職2名、副職6名，並通過舉辦全縣黨外幹部座談會暨經濟型幹部成長集中營、組織黨外幹部赴江陰跟班學習，持續提升一批黨外幹部能力素質，「蓄水池」作用進一步發揮。 傾力保障經費供給。每年縣財政擠出資金，將縣僑聯、知聯會、新聯會等統戰團體工作經費和民宗協理員崗位補貼等近百萬元納入財政預算，為統戰團體圍繞中心、服務大局建言獻策、開展活動等提供了堅實保障。(人民網 章洋 錢玉祥)
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