臺灣2026年度防務預算9495億元新臺幣
2025-10-26 15:20 5,297次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，2025上海書展即將盛大開幕，作為本次書展「雙主場」之一的上海書城（福州路店）已準備就緒。記者今日體驗上海書城精心打造的三大文化亮點——5樓《探秘·兵馬俑》VR體驗展、6樓「拾光共聚場」山西古建壁畫技藝展和7樓閱文十周年IP特展，感受這場跨越古今、融合傳統與現代的文化盛宴。傳統、IP與科技在這裡交匯，讓這座老牌書城「變身」為一座「可遊、可玩、可學」的城市文化會客廳。上海書城打造沉浸式文化會客廳。在6樓「拾光共聚場」，山西古建壁畫技藝展吸引了眾多參觀者。展覽精選非遺傳承人張放、崔煜堃的30幅代表作，涵蓋《永樂宮》《巖山寺》等經典壁畫復原。現場觀眾可近距離欣賞瀝粉貼金、工筆重彩等傳統技法，感受千年壁上丹青的魅力。與此同時，績溪黃茶創始人夏瑜為觀眾奉上清香四溢的傳統黃茶，非遺手工傳承人夏玉瑩則現場展示精湛的手工技藝，吸引不少市民駐足體驗。據工作人員介紹，該展覽旨在搭建文化交流橋梁，促進上海與山西兩地旅遊資源的聯動共享。非物質文化遺產代表性項目——山西古建壁畫技藝主題展首登上海。非遺傳承人張放、崔煜堃在展覽現場。展覽涵蓋壁畫修復、傳統復原與創新表達三大板塊，展現瀝粉貼金、工筆重彩等技法體系。位於6樓的「拾光共聚場」未來將作為常設文化空間持續運營。非遺手工傳承人夏玉瑩現場展示精湛的手工技藝。績溪黃茶創始人夏瑜為觀眾奉上清香四溢的傳統黃茶。7樓的閱文十周年IP特展同樣精彩紛呈。圍繞《全職高手》《詭秘之主》《道詭異仙》三大IP，書城打造了沉浸式體驗空間。現場不僅有場景打卡區、互動遊戲區，還展出了限量版周邊產品。閱文十周年IP特展構建了「IP周邊+互動體驗+社交活動」的多元文化消費場景。5樓的《探秘·兵馬俑》VR體驗展則帶領觀眾穿越時空。以秦始皇帝陵為背景，設置墓道歷險、地宮漫遊等四大劇情板塊，配合40餘種兵馬俑元素文創衍生品，為觀眾帶來震撼的沉浸式體驗。帶著孩子前來體驗的王女士告訴記者：「這種將科技與歷史文化結合的方式，讓孩子對傳統文化產生了濃厚興趣。」觀眾體驗《探秘·兵馬俑》VR展。上海書城相關負責人表示，今年書城以「文化空間」的全新定位，打造「可遊、可玩、可學」的城市文化會客廳。特別是「拾光共聚場」將作為常設文化空間持續運營，未來還將開發更多針對國際遊客的定製體驗。書展期間，上海書城二樓、四樓、六樓活動場地將舉行總計50餘場的分享會和講座，入駐書城的商鋪也將同步推出聯動優惠。2025上海書展開幕在即。
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