被質疑產品含反式脂肪酸 多家奶茶品牌回應
2025-12-20 12:01 5,725次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月13日電 (梁婷 姜勝來 姚坤森)2025年「創響荊楚·科產融合」媒體交流會13日在武漢舉行，記者從會上獲悉，今年上半年，湖北科技創新能力不斷提升、輻射帶動範圍不斷拓展、示範引領效果加快顯現。 2025年「創響荊楚·科產融合」媒體交流會在武漢舉行。鄧坤烘 攝 今年上半年，湖北支點創新策源能力快速提升，該省新認定6家省重點實驗室，總數達235家；備案新型研發機構30家，總數達545家。湖北省自然科學基金聯合基金總數達28支，總規模2.1億元，連續5年實現翻番式增長。 圍繞「51020」(5個萬億級支柱產業、10個五千億級優勢產業、20個千億級特色產業)先進位造業產業集群創新需求，湖北組織實施人形機器人、低空經濟等32個專項352項技術創新項目。 數據顯示，今年上半年，湖北省技術合同成交額3187億元，同比增長10.55%；高新技術企業註冊申報10296家、同比增長17.2%；科技型中小企業儲備擬入庫28692家，同比增長11.44%。 湖北區域創新體系更加完善，光谷科創大走廊100個重點科創項目目前已開工91%。襄陽、宜昌省域科創中心建設三年行動方案印發實施。湖北與江西、湖南等4省在鄂成立中部地區國家高新區G100聯盟，與上海、江蘇等10省市共同籤署長江經濟帶科技合作框架協議。 武漢作為中部唯一城市入選七部門聯合支持的科技金融創新政策先行先試區，該省17個市州構建「數據增信＋財政增信」雙輪驅動模式，已累計向9553家科技型企業發放知識價值信用貸504.6億元。(完)
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