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2026-01-09 02:24 1,438次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
麗水8月12日電(傅飛揚 李陳欣 雷沈英)眼下正值翠冠梨採摘旺季，走進浙江省麗水市景寧畲族自治縣紅星街道綠草源村的翠冠梨基地，飽滿的翠冠梨綴滿枝頭，果香四溢。梨園裡，果農們忙著摘果、裝兜、入筐。翠冠梨通過單軌運輸機抵達分揀中心後，再由工人分揀、打包，銷往各地市場。 近日，果農採摘翠冠梨。李陳欣 攝 「今年陽光、雨水豐沛，翠冠梨的品相和口感都不錯。我們種植了100多畝翠冠梨，產量超過5萬公斤，全部銷售完大概有100多萬元收入。」該基地負責人葉忠友介紹說。 除翠冠梨外，綠草源村還種植了「蘋果梨」「秋月梨」「老雪梨」三個優質品種，通過科學規劃種植結構，實現從6月至10月梯次成熟、錯峰上市，有效帶動村民和村集體增收，讓「甜蜜梨」成為「共富果」。 翠冠梨是紅星街道發展梨產業的生動縮影。近年來，當地大力實施雪梨產業振興工程，充分發揮「金鐘雪梨」百年品牌優勢，通過擴面種植、產業延鏈、文旅融合等方式，以「畲鄉雪梨」振興帶動鄉村發展。 紅星街道相關負責人表示，他們把楊綠湖村、金鐘源村作為雪梨產業培育點，以產業振興帶動鄉村振興，並通過「基地+農戶」模式，創新「三免一獎補」、梨園「共富學堂」等措施提升周邊農戶積極性，持續擴大「畲鄉雪梨」種植面積。 截至目前，紅星街道建有嶺根、綠草等5處專業基地，雪梨種植面積已達2000餘畝。步入豐產期後，當地雪梨年產量可達25萬公斤，產值可達1000萬元。 與此同時，紅星街道謀劃引進雪梨深加工先進生產線，利用機器標準化生產雪梨膏、雪梨糖、雪梨酒等精深加工產品；當地強村公司完成了「畲鄉雪梨」商標註冊和品牌包裝設計，以品牌、品種、標準、標識「四統一」助推雪梨產業走向更廣闊的舞臺。 雪梨「搭臺」，文旅「唱戲」。如今，紅星街道還將庫區峽灣、梨園、垂釣、歷史文化等資源深度整合，引資打造金鐘「梨花峽」水旅融合項目，積極探索舉辦「雪梨採摘節」「雪梨生活節」等文旅活動，不斷激發鄉村振興內生動力，為經濟發展注入新活力。 據介紹，下一步，紅星街道將堅持以品牌運營為抓手，持續打響「畲鄉雪梨」金名片，推進品種優化、品質提升、品牌打造和農旅融合，讓雪梨產業帶動更多鄉親在家門口致富。(完)
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