讓「冰冷代碼」變成「和諧密碼」

2025-12-30 11:56 7,417次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

  華盛頓8月3日電 (記者 沙晗汀)華盛頓美國華人博物館當地時間2日晚在美國國會圖書館舉辦「文載道,字傳情」中國書法展,200餘名嘉賓出席活動。 當地時間8月2日晚,華盛頓美國華人博物館在美國國會圖書館舉辦「文載道,字傳情」中國書法展,200餘名嘉賓出席活動。記者 沙晗汀 攝   據主辦方介紹,當天展出的50件作品由上海龍華寺徵集,是來自中國各地現代書法家的作品,作品內容為中國歷代詩詞,涉及佛家、儒家、道家等,包括杜甫、李白、王維等人的作品,展現出多元的中國文化。   美國華人博物館創始人、董事會主席裘菲立在接受記者採訪時表示,美國國會圖書館是美國文化標杆,在這裡舉行中國書法詩詞展「希望建立文化橋梁,讓更多西方人了解中國文化,文化是沒有國界的,地球是地球村」。 當地時間8月2日晚,華盛頓美國華人博物館在美國國會圖書館舉辦「文載道,字傳情」中國書法展,200餘名嘉賓出席活動。圖為美國華人博物館創始人、董事會主席裘菲立致辭。記者 沙晗汀 攝   裘菲立介紹說,此次展出的書法作品配有英文翻譯,旨在讓西方朋友更好地了解中國詩詞、中國文化。   上海龍華古寺方丈照誠法師當天表示,漢字可以通過水墨的演繹傳遞出獨具東方氣息的藝術審美。此次展出的作品內容蘊含生活情趣與人生哲理,希望這些作品「能給大家帶來視覺上的美感與心靈上的啟發」。 當地時間8月2日晚,華盛頓美國華人博物館在美國國會圖書館舉辦「文載道,字傳情」中國書法展,200餘名嘉賓出席活動。記者 沙晗汀 攝   據介紹,來自近60個國家的駐美使館工作人員及中外友好人士共200餘名嘉賓出席活動。眾多嘉賓與中國書法作品拍照留念。多位嘉賓告訴記者,儘管他們不懂中文,但仍能感受到中國書法之美。   當天活動還提供了包括月餅等中式素食點心以及古箏等民樂表演。接下來,該展覽將在華盛頓美國華人博物館繼續展出。(完)

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