武漢晚報訊(記者王春嵐)十年前風靡全球的「冰桶挑戰」活動,讓罕見病「漸凍症」走入大眾視野。近日,用於治療漸凍症的創新藥託夫生注射液獲批上市。8月7日,61歲患者周先生(化姓)在漢完成華中地區首針注射。隨著腰穿針緩緩刺入皮膚,他的病情進展有望因此按下「暫停鍵」。 漸凍症即肌萎縮側索硬化,是一種運動神經元病,患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡,往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡,患者存活時間通常為3至5年。 周先生最初只是舌頭髮麻、手腳無力,現在已無法說話、寫字,只能拄拐慢走。8月7日,在武漢大學人民醫院(湖北省人民醫院)神經內科病房,醫生通過腰椎穿刺鞘內給藥方式,為他注射了託夫生注射液。 「傳統治療方法主要是對症治療,延緩疾病進程;新藥可通過『對因治療』,實現精準靶向幹預。」該院神經內科盧祖能教授說。據他介紹,漸凍症發病原因尚不明確,目前已知與多個致病基因相關。其中,攜帶SOD1(超氧化物歧化酶1)是首個被發現的致病基因,也是中國患者最常見的致病基因,這類患者平均發病年齡僅約50歲。託夫生注射液通過抑制SOD1蛋白合成,減少毒性蛋白蓄積,從源頭減輕運動神經元的損傷,從而為患者提供治療新希望。 目前,該創新藥已在北京、杭州、西安等地啟用。此前相關研究數據顯示,攜帶SOD1基因突變的漸凍症患者在接受至少6個月的託夫生治療後,多項指標表明疾病進展得到緩解。「作為創新藥物,未來希望託夫生能夠納入國家層面的商業健康保險創新藥目錄,惠及更多患者。」 盧祖能表示,漸凍症進程不可逆,早發現、早診斷非常重要。根據《2023肌萎縮側索硬化(ALS)基因檢測與諮詢的循證共識指南》指出,所有漸凍症患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測,因此,疑似患者應儘早明確自身所患疾病的基因分型,儘早確診並進行精準治療,控制病情,延緩進展。
北京8月9日電(吳侃 陳嘉瑤)溫柔動人的聲線、悠揚婉轉的旋律、清新甜美的外形......在日前舉行的2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽總決賽上,13歲的馬來西亞華裔女孩林沛琁憑藉一首《逆光》得到海外賽區少年組的第一名。近日,林沛琁接受記者採訪,講述奪冠背後的故事。 馬來西亞華裔女孩林沛琁在8月8日舉行的2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽頒獎晚會上表演。(受訪者供圖) 「我的父母特別愛聽中文歌,家裡總是迴蕩著中文歌的旋律,聽著聽著我也喜歡上了中文歌。」林沛琁說,雖然她從小在華文學校學習中文,但唱中文歌時還是常常遇到不理解的歌詞,這時她會找老師幫忙翻譯,因為搞懂每一句歌詞才能更好地演繹。 她說:「我10歲時開始系統學習唱歌,會唱的中文歌越來越多,我的中文水平也越來越好。還記得第一次登臺唱中文歌時,我唱的是《謝謝儂》,當時我非常緊張,聲音都有些發抖。後來舞臺經驗越來越多,表演時也越來越放鬆和從容。」 「我是從音樂老師那裡了解到『水立方杯』比賽,決定把握機會報名參賽,希望能發掘自己的歌唱潛能。在備賽過程中,我回顧了往屆大賽的視頻學習經驗,在歌曲選擇上也花了不少心思。最終我在馬來西亞賽區取得不錯的成績,有機會來北京參加總決賽。」林沛琁說。 總決賽當天,林沛琁起了個大早開嗓練聲,反覆練習要表演的曲目。她說:「在等待比賽的過程中,心情還是難免緊張忐忑,因為害怕正式比賽時出現走音或氣息不足的問題。」 總決賽中,林沛琁是第13位出場。「也許我一直害怕有答案,也許愛靜靜在風裡打轉.......」她的歌聲一起,就將聽眾代入到歌曲所講述的故事裡,獲得了99.313分的高分,排名海外賽區少年組第一名。 「她的音樂線條很流暢,律動優美,真假音變換的處理精巧,聲音感染力強。」評委之一、中國音樂學院聲歌系副教授郭震這樣評價林沛琁的演唱。 林沛琁告訴記者,「聽到這個分數後我感到很驚喜,因為其他參賽者的實力也很強,完全沒想到自己會拿獎。我第一時間把這個好消息分享給了父母和老師,他們都為我感到開心。」 當被問及未來會不會從事音樂領域,林沛琁很堅定地回答「會」。她說:「我很熱愛音樂,也很熱愛舞臺,以後有機會的話也很想回到中國學習音樂。」(完)
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