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2025-11-02 01:56 3,376次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月12日電 (王曉斌 崔善紅)海南省高級人民法院(簡稱「海南高院」)12日召開海南法院涉外、涉港澳臺民商事審判新聞發布會。記者從發布會獲悉，海南已形成涉外民商事審判新格局，五年來共受理涉外、涉港澳臺民商事案件5136件。 當前，海南涉外民商事審判格局以海南高院民事審判第四庭為引領，以海南自由貿易港第一國際商事法庭和海南自由貿易港第二國際商事法庭為示範，以海南自由貿易港智慧財產權法院、海口海事法院和三沙市中級人民法院為特色，以海口市秀英區人民法院、文昌市人民法院、洋浦經濟開發區人民法院、三亞市城郊人民法院、三沙群島人民法院5家基層法院為支撐。 海南自由貿易港第一國際商事法庭和海南自由貿易港第二國際商事法庭是中國最早建立「立案、審判、執行」一體化、跨區域管轄涉外民商事案件的專門法庭。這兩個國際商事法庭構建了示範性涉外訴訟服務工作體系，探索通過線上核實境外當事人及委託代理人身份及訴訟退費及執行領款等便捷方式，便利境內外當事人訴訟。 推動糾紛多元化解方面，海南法院與中國國際貿易促進委員會調解中心等10餘家境內外機構籤署合作框架協議，共同參與國際商事糾紛化解工作，不斷完善多元解紛機制。海南省第一中級人民法院創建國際商事糾紛訴訟、仲裁、調解「三位一體」機制，多部門協同、境內外調解組織聯動，形成解紛合力。該院還自主研發創設可在全球範圍內開展涉外民商事糾紛化解的在線多元化解平臺，做到訴、調、裁無縫對接。 作為解決國際商事糾紛的靈活高效工具，臨時仲裁已在海南落地實施。海南法院創新構建臨時仲裁司法審查機制，推出的「協議管轄示範條款」明確，當事人即使與中國無實際聯繫亦可協議選擇海南法院進行管轄。海南法院還發布確認仲裁協議效力案件的裁判指引及商事仲裁司法審查白皮書，建立撤銷仲裁前與仲裁機構會商制度，有效維護仲裁的穩定性和公信力。 海南高院方面介紹，海南近年來的涉外、涉港澳臺民商事案件呈現以下特點：案件數量穩中有升，案件類型逐漸多樣化，涉外當事人來源日益廣泛，案件標的額持續增加，司法協助需求增加，調解撤訴效果顯著。五年來，海南法院涉外、涉港澳臺民商事案件的調解、撤訴比例達到40.14%，多元糾紛化解機製成效明顯。(完)
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