中國海警局新聞發言人就菲船隻侵闖黃巖島附近海域發表談話
2025-11-22 13:03 9,349次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青瓦白牆的白族村落裡，藍白相間的扎染布隨風輕擺。近日，參加第二屆雲臺青年企業家春城沙龍活動的一行20餘位臺灣嘉賓走進雲南大理，體驗國家級非物質文化遺產的傳統紡織品染色技藝——白族扎染。這項起源於東漢的古老手藝，藏著民眾與自然共生的智慧，2006年被列入第一批國家級非物質文化遺產代表性項目名錄。 嘉賓們在指導下，以針線綁紮塑形，蘸取板藍根等植物染料反覆浸染。解開繩結的瞬間，藍白紋樣錯落綻放，那份渾然天成的雅致，讓眾人不禁驚嘆於傳統技藝的別具匠心。 臺灣的藍染技藝同樣底蘊深厚，其在保留傳統草木浸染精髓的同時，融入現代設計理念，形成獨具特色的風格。兩岸染織技藝雖風格各異，卻有著共通的文化內核，為交流互鑑奠定了堅實基礎。(白玲)
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