上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月14日電 (記者 許青青)今後,廣東企業手裡的「碳指標」融資變現有了更多層制度保障。據中國人民銀行廣東省分行14日消息,廣東省高級人民法院、廣東省生態環境廳、中國人民銀行廣東省分行近日聯合印發《關於推進碳排放配額擔保助力綠色金融發展的若干意見》(以下簡稱《意見》),在全國範圍內首次為碳排放配額質押融資提供系統化的司法保障。 據了解,一直以來,碳排放配額質押怎麼登記、違約後怎麼處置,一直缺乏明確規則,導致金融機構「不敢貸」、企業「貸不到」。此次出臺的《意見》從爭議處置、減排激勵、評估監督到擔保創新等多方面,提出了13條具體規定,有效破解了規則分散、風控薄弱等關鍵瓶頸,系統性打通碳資產金融化堵點。 《意見》為降低碳排放配額質押融資爭議風險,明確碳排放配額屬於合法質押標的,在省級交易平臺完成登記後,就產生法律效力。《意見》明確「中國人民銀行動產融資統一登記公示系統+省級交易平臺」雙登記模式,通過交易平臺實時凍結功能防止資產轉移風險。《意見》還明確要加強司法服務與保障,依法最大限度維護碳排放配額質押合同效力,從嚴認定合同無效情形,規定了「訴前協商優先,司法訴訟託底」的維權機制,協商不成的,法院將依法支持當事人通過訴訟實現權利。 《意見》鼓勵金融機構對符合碳減排支持範圍的項目「敢貸」「多貸」。針對債務人違約處置,《意見》創新設置交易平臺競價、價款代收代付機制,保障金融機構作為質權人的優先受償權,給質權人吃下「定心丸」。在資金支持方面,鼓勵金融機構積極申請碳減排支持工具,為符合條件的綠色貸款提供低成本資金支持,並對綠色金融發展方面表現突出的金融機構給予一定政策支持和激勵措施。 此外,《意見》鼓勵金融機構積極拓展多元化融資場景,通過開發年度預分配配額擔保融資、碳匯未來收益權質押、碳排放配額擔保債券及碳資產證券化產品,滿足企業多層次融資需求。(完)
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