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2025-11-22 14:45 9,987次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月11日電 (記者 朱曉穎)今夏，2025年江蘇省城市足球聯賽(簡稱「蘇超」)熱度不減。東部機場集團有限公司、江蘇省體育產業集團有限公司11日公布，雙方正創新打造「蘇·超級飛」特色項目，以南京祿口國際機場為核心載體，構建「航空+體育」複合型消費場景。 近期，東部機場集團有限公司、江蘇省體育產業集團有限公司打造了「蘇·超級飛」特色項目。房天翔 攝 南京祿口國際機場T1、T2航站樓已落成3處「蘇超」主題打卡點，在T1航站樓暢達驛站、機場貴賓廳增設了「蘇超」主題展示區、文創展臺。「蘇·超級飛」快閃店正加快落地，將出售「蘇超」主題紀念品、周邊等文創商品。「蘇超×祿口機場」聯名款文創產品將同步推出。 為保障球迷順暢觀賽、暢遊江蘇，南京祿口國際機場汽車運輸有限公司推出「跟著『蘇超』遊江蘇」「跟著『蘇超』遊南京」2條特色專線服務，通過「賽事專車+旅遊專線」雙軌並行模式，為球迷提供「一站式」出行體驗。 南京祿口國際機場地運部接站組接運遊客。房天翔 攝 其中，「跟著『蘇超』遊江蘇」專線提供覆蓋南京、鎮江、揚州、蘇州等「蘇超」聯賽參賽城市的定製化包車服務，確保球迷跨城觀賽高效舒適。「跟著『蘇超』遊南京」專線為南京市區旅遊專線，串聯起牛首山、夫子廟等熱門景點。(完)
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