寧夏隆德：六盤山下千年古縣變身「康養桃源」
2026-01-01 15:50 3,579次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在通往AGI的道路上，並非每一步都是激動人心的百米衝刺，更多的是考驗耐力的長途跋涉 自ChatGPT橫空出世後，幾乎每一次來自OpenAI公司的產品革新，都會在全球引發震動。這一次發布的GPT-5也不例外。 據報導，OpenAI執行長薩姆·奧特曼稱，GPT-5是「世界上最好的模型」，代表著OpenAI在開發通用人工智慧(AGI)道路上邁出了「重要一步」。OpenAI官網介紹，GPT-5採用統一系統架構，整合了高效基礎模型、深度推理模塊和實時路由系統，能夠根據不同情況判斷何時該快速回應，何時應進行深度推理思考以提供專家級的答案。 GPT-5的發布，可謂讓市場期待已久。在長達數月的猜測和無盡的社區討論之後，這隻「狼」終於來了。然而，當OpenAI拉開帷幕，展示其最新成果時，市場的反應卻頗為複雜。 雖然GPT-5面向所有用戶開放、推理加強等方面確實有一些亮點，但相比ChatGPT初次亮相開啟新紀元的震撼，或是Sora用文字生成視頻帶來的那種「未來已至」的眩暈感，GPT-5的發布更像是一次意料之中的升級：掌聲仍然熱烈，但似乎缺少了過往那種足以撼動整個行業根基的驚呼。 GPT-5從登場之前就背負了人們厚重的期望。人們期待的不再是量變，而是又一次質變，或是能自主完成複雜長期任務的超級助理，或是能進行實時情感交互的數字伴侶，又或是能提出全新科學假說的研究夥伴。然而，GPT-5帶來的，更多是「更好」而非「全新」——它的錯誤更少，邏輯更嚴謹，能處理更長的上下文，理解更複雜的指令。 但這些「看不見的」改進，對於已經習慣了視覺奇觀的人們而言，衝擊力是有限的。特別是，在OpenAI籌備GPT-5的這段時間裡，整個行業並未停滯。谷歌的Gemini系列、Anthropic的Claude 3系列，以及眾多開源模型的快速迭代，已經讓市場對大模型的各項能力有了更清晰的認知。 競爭的加劇，使得任何一家公司的領先優勢都變得不再那麼絕對，市場的「驚喜閾值」被前所未有地拉高。也因此，GPT-5帶來的不是顛覆，而是一次「預期的校準」。它告訴我們，在通往AGI的道路上，並非每一步都是激動人心的百米衝刺，更多的是考驗耐力的長途跋涉。 革命性的突破往往是可遇不可求的，它們總是建立在無數次枯燥、繁瑣的量變積累之上。GPT-5在降低「幻覺」、提升事實準確性、增強安全護欄等方面所做的努力，雖然不像生成一段不存在的電影那樣令人驚喜，但都是至關重要的進步，是AI從「玩具」走向「工具」，再從「工具」走向「基礎設施」的必經之路。 成都商報-紅星新聞特約評論員 陳白
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