杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
恩施8月11日電 題:湖北巴東:「科技+」助庫區鄉村結出「致富果」 作者 焦國斌 季夏時節,在巴東縣信陵鎮土店子村的梨園基地裡,村民張均先小心翼翼地將成熟的梨子從枝頭摘下,裝進簍子裡。這片湖北省首個高海拔山區標準化棚架示範梨園,正迎來豐收季。 村民張均先(左)在梨園基地採摘翠冠梨。焦國斌 攝 巴東縣信陵鎮地處三峽庫區,過去當地梨樹都是傳統栽培,樹形雜亂,管理起來費工費力,加上山區地形複雜,產量較低,品質也參差不齊。 「蛻變」發生在2017年,湖北省農業科學院果樹茶葉研究所的專家團隊,帶著研發的雙臂順行式新型棚架栽培新技術來到土店子村。「這個栽培模式實現了『高品質、省力化、機械化』,非常適應山區實際需求。」湖北省農科院果樹茶葉研究所研究員伍濤說。 8年來,從春天的花期管理到夏天的病蟲害防治,再到秋天的採摘指導,伍濤等科研人員全程跟蹤服務,並手把手教村民修剪枝條、調控水肥。經過不懈努力,土店子村的翠冠梨產量較8年前提升了20%,優質果率提高了30%以上。 巴東土店子村的翠冠梨迎來豐收季。焦國斌 攝 巴東縣將軍山農牧開發有限公司梨園基地負責人穆世銀介紹,今年該基地裡的翠冠梨產量預計有30多萬斤,預計收入為150多萬元,「按照今年的長勢,明年總產量再增加10多萬斤肯定沒問題。」 張均先是將軍山農牧開發有限公司的「股東」,與公司每年都是三七分紅,加上平時在梨園基地務工,一年下來,年收入近2萬元。「今年收成好,心裡踏實,比以前種玉米、土豆強太多了。」 如今,土店子村的翠冠梨不僅助農增收,還成了串聯起科研、產業與民生的「致富果」,帶動農旅融合發展。每到豐收季,前來採摘的遊客絡繹不絕,村裡的農家樂、土特產攤位也跟著火了起來。「汁水太足了,吃著很甜也很清爽。」遊客譚玉紅說。 遊客在土店子村的梨園裡體驗採摘。焦國斌 攝 伍濤表示,雙臂順行式新型棚架栽培技術已在湖北省推廣近10萬畝,為農旅融合起到了積極的助推作用,「它能讓果園既豐產又美觀,遊客進來體驗感好,農戶收益也高,推廣前景非常廣闊。」(完)
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