滬澳醫學文化交流搭建優勢互補、資源共享的高水平合作平臺
2026-01-01 10:47 5,971次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月14日，大型圖冊《林放不老》在上海書展首發。「林放」是新民晚報老社長趙超構的筆名。本書首次通過手稿、書信、記事日曆、日常用品等文物來展現一位報人的生平。本書為「新聞出版博物館文庫·史料」之一。趙超構家人和主辦單位、出版單位的領導出席了首發式。「去年，在《林放不老》展覽上，看到很多珍貴的展品，尤其是延安的毛毯，這本書把這些展品集結成冊，就像展覽永不落幕。」趙超構的長孫趙豐說。此次首發式由新民晚報社主辦，書籍由上海書畫出版社出版，新民晚報高級編輯李天揚編輯。活動現場，著名漫畫家鄭辛遙和讀者分享了當年趙超構幫助年輕漫畫家成長的往事。中國近現代新聞出版博物館館長趙書雷介紹了《林放不老》展覽情況，上海書畫出版社黨委書記、社長王純介紹了新書的出版情況。趙超構研究會會長富曉春也分享了對新書出版的感言。新民晚報是中國大陸連續出版時間最久的報紙。去年9月，在創刊95周年之際，新民晚報社和中國近現代新聞出版博物館聯合舉辦「林放不老——趙超構手跡暨《延安一月》出版80周年展覽」，而《林放不老》正是該展覽的同名圖錄。趙超構的傑出貢獻體現在三個方面：其一，擁有寶貴的辦報思想，從倡導「短廣軟」到提出「宣傳政策，傳播知識，移風易俗，豐富生活」十六字方針，皆為新民晚報的精神財富；其二，創作了經典著作，《延安一月》和《未晚談》不僅是傳世傑作，還對中國的革命、建設和上海改革開放事業貢獻獨特；其三，取得了成功實踐，在他的辦報思想引領下，新民晚報成為全國晚報的旗幟，與上海市民水乳交融的關係，成為中國獨一無二的城市文化現象。趙超構長孫趙豐在發布會上致辭《林放不老》通過近百件（套）珍貴的趙超構手稿、手跡、攝影作品及相關文物，分「延安行」「未晚談」「尺牘情」「光影間」「百姓家」「新民匯」六章。書中「尺牘情」章節收錄了趙超構寫給孫子趙豐、趙揚的十餘封家書，字裡行間蘊含著他對晚輩讀書治學的悉心指導。「光影間」章節則披露了趙超構作為中國攝影家協會首批會員的往事，展出其拍攝的黃山雲海、雁蕩山風光等作品，展現出這位報人鮮為人知的藝術造詣。今年是毛澤東名作《沁園春·雪》首次發表80周年。1945年11月14日，重慶新民報·晚刊在副刊《西方夜談》上首次發表該詞，題為《毛詞沁園春》，編輯吳祖光還加了按語。此次《林放不老》將當年首發該詞的新民報·晚刊版面收錄其中，這是80年來首次將該版面的高清圖片正式出版。晚報讀者在籤售會上在活動的籤售環節中，新民晚報的老讀者董先生說：「晚報陪著我們成長，《林放不老》的出版，讓這些珍貴的歷史資料得以更廣泛地傳播，為人們深入了解趙超構這位報界泰鬥的一生及其貢獻提供了寶貴的窗口，也讓新民晚報的精神財富得以傳承。」
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