粵臺學子共探「AI+非遺」新構想
2026-01-01 01:58 8,546次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月7日電 (記者 張楊彬)「張燈結彩喜洋洋，勝利歌兒大家唱，唱遍城市和村莊，臺灣光復不能忘。不能忘，常思量。」7日在北京舉行的一場研討會上，兩岸多名學者唱起《臺灣光復紀念歌》。學者指出，臺灣光復的意義不僅在於脫離殖民統治，更代表著兩岸割捨不斷的深刻連結。 第十屆京臺學者共研會當天在北京舉辦，100餘名專家學者和有關人士參加，圍繞「臺灣光復與兩岸關係」主題及秉持正確史觀、共同銘記歷史、臺胞抗戰史等議題交流研討。 「歌詞中所唱的『張燈結彩喜洋洋』，是臺灣光復時，民眾歡欣鼓舞的場景，慶祝臺灣擺脫日本的殖民統治、回歸中國。」臺灣東海大學教授潘兆民在接受記者採訪時說，臺灣光復作為兩岸同胞的共同歷史記憶，永遠無法磨滅。 臺灣歷史學者、統一聯盟黨榮譽主席戚嘉林指出，80年前，日本戰敗投降，臺灣光復，民眾爭相慶祝，這源於正確的民族認同和不可分割的民族感情。臺胞堅持抗日50年，湧現的英勇事跡數不勝數。 北京大學臺灣研究院院長李義虎表示，毋庸置疑，臺灣光復是中國人民抗日戰爭勝利的重要成果，也是中國近代史的重要組成部分。日本殖民統治期間，臺灣人民進行堅決的反抗，付出巨大的犧牲。除武裝抗日外，臺灣人民也積極傳承中華文化，以對抗日本的文化侵略。 多位學者指出，臺灣光復的歷史正遭遇被篡改的危險。賴清德當局不斷在教育領域歪曲歷史，淡化兩岸連結，試圖將臺灣人民抗戰與臺灣光復的歷史從年輕一代的記憶中抹去，以混淆歷史事實的方式泯滅民眾的民族認同。 臺灣國際戰略學會理事長王昆義指出，在二戰的歷史敘事上企圖以所謂「終戰」代替「勝利」，會使臺灣年輕人更加難以辨識關於兩岸的歷史記憶。 「今年5月，我們在臺中舉辦了臺灣光復80周年研討會，學生們非常踴躍參與，他們從歷史角度了解和感受到兩岸的連結，類似的活動應該一直辦下去。」潘兆民說。 據悉，本屆共研會由民革北京市委會、北京聯合大學、北京海峽兩岸民間交流促進會聯合主辦，中國人民抗日戰爭紀念館協辦。(完)
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