西藏4K歷史人文紀錄片首播：從銀河到人間 傳奇在光影中綻放
2025-12-21 16:29 1,419次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當這份心意被擺上貨架待價而沽時，失去的不僅是海水的澄澈 據報導，近日，中國海洋大學的錄取通知書禮盒在網上走紅，因其包含一枚裝著南極海水的水滴形吊墜，被不少網友稱為「全網最浪漫的錄取通知書」。 令人意想不到的是，記者發現，這份承載著學校美好寓意的錄取通知書禮盒，竟在二手平臺上被高價轉賣，標價從1800元到5000元不等。無獨有偶，南京大學、北京大學、浙江大學等高校的錄取通知書禮盒或外殼也被掛上二手交易平臺，標價從百元至數千元不等。 近年來，越來越多的高校在錄取通知書的設計和製作上用足了心思。錄取通知書不再只是簡單的報到憑證，而是成了設計感滿滿的文創作品，被賦予的是豐富的文化內涵和精神價值。就像中國海洋大學的水滴形吊墜，據介紹，其中的海水由學校科考團取自南極。這份設計或許象徵著高校對學生探索海洋精神的鼓勵與期許，也可視為學校特色教育理念的延伸表達。 一滴來自南極的海水，本應承載星辰大海的壯闊，沒想到卻在二手平臺上被明碼標價。學校官方已明確表示不出售該吊墜，二手平臺售賣未獲官方授權。其他高校的錄取通知書禮盒或外殼應當也是如此。換言之，如果真有錄取通知書禮盒被明碼標價出售，要麼來自收到該禮盒的新生，要麼來自不良商家的仿冒造假。 從法律層面看，二手平臺允許錄取通知書禮盒交易難言違規。畢竟，倒賣錄取通知書禮盒，與倒賣錄取通知書有著本質區別。但平臺放任真假難辨的錄取通知書禮盒流通交易，也有打擦邊球之嫌。 一方面，由於官方並未授權售賣，大量出現的相關商品難保真實性，可能存在騙子制假售假，極易讓消費者上當受騙。另一方面，這種高價轉賣風氣一旦形成，可能引發諸多不良影響，讓部分學生過於關注錄取通知書禮盒背後的所謂經濟價值。 錄取通知書禮盒，對個人而言，具有唯一性與儀式感。其特殊性在於，它是新生與高校建立情感聯結的第一份禮物，是具有個人收藏價值的紀念品。如果錄取通知書淪為炫耀性消費的商品，那麼大學情懷就將縮水成可交易的社交貨幣。 南極海水吊墜，本意是讓新生觸摸地球最純淨水域的溫度，感受建設海洋強國的胸懷。但當這份心意被擺上貨架待價而沽時，失去的不僅是海水的澄澈，更是對知識純粹性的敬畏。 成都商報-紅星新聞特約評論員 舒聖祥
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