一口鍋裡的民族團結情
2025-12-30 21:28 7,976次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日電(李柏濤)「我們跨越千山萬水，今天站在這裡，感受到的不是距離，而是親情。」8月6日，第13屆雲臺會開幕式上，新黨主席吳成典的話語飽含深情。 雲南與寶島臺灣，雖隔山海，卻始終心手相牽，有著剪不斷的交往與聯結。隨著雲臺交流日漸深入，越來越多臺灣同胞在雲南紮根，深深愛上了這片土地。「有人索性留了下來，與本地人成婚，組建了幸福的家。」 蘇允愷便是一位年輕的雲南女婿。他的外公外婆都是雲南人，從小在臺灣與二老相伴的他，聽著雲南方言、吃著雲南佳餚長大。耳濡目染中，對雲南的那份深厚鄉情早已刻入心底。 2015年，蘇允愷跨越海峽、翻山越嶺來到雲南創業。十年耕耘，如今的他不僅在昆明安了家，更投身自媒體與兩岸青年交流事業，向臺灣年輕人介紹雲南的風土人情與民族文化。 千年哈尼梯田、千年臨安古城、千年建水紫陶，還有百年滇越鐵路、百年開埠通商、百年雲錫礦業、百年過橋米線……8月6日至17日，蘇允愷帶領17位臺灣新媒體人，走進了有著「三千」「四百」年歷史文化底蘊的紅河哈尼族彝族自治州。 「組織這次活動，就是希望更多臺灣青年能遇見『不一樣的雲南』『不一樣的紅河』。」蘇允愷道出初衷。 一行人走過彌勒、蒙自、建水、石屏，這片多民族聚居的沃土，讓同行的臺灣新媒體人深深沉浸在文化交融的暖意之中。 建水古城的文廟，是此行無法繞開的文化印記。佾舞翩躚、禮樂悠揚，莊重肅穆的祭孔儀式，讓臺灣青年真切感受到中華傳統禮儀的厚重底蘊。「完全沒想到，儒家文化在滇南古城能保存得如此完整、紮實。」一位臺灣青年不禁感慨。 高亢悠揚的海菜腔、靈動多變的煙盒舞……在石屏李懷秀李懷福非物質文化遺產傳習所，國家級非物質文化遺產代表性項目彝族海菜腔省級傳承人李懷秀，與弟弟李懷福帶領學員們獻上的民族特色歌舞盛宴，引得在場臺灣新媒體人掌聲不斷。 有臺灣青年跟著學跳煙盒舞，感慨道，「原來傳統文化不是玻璃櫃裡的標本，也不是課本上的文字，而是這般鮮活的節奏與動感的舞姿。」 曾多次赴臺演出交流的李懷秀說，最難忘的是在阿里山與臺灣少數民族「鬥歌」「鬥舞」的經歷，那一刻，她深切感受到兩岸同胞對民族文化的熱愛與傳承熱情是相通的。 「特別期待能再去臺灣，也熱烈歡迎臺胞再來雲南，咱們再一起『鬥歌』『鬥舞』，讓兩岸民族文化交流更深入，把這份珍貴情誼一直延續下去。」 李懷秀李懷福非物質文化遺產傳習所學員，幾乎走遍大陸各省演出，「就差補上寶島臺灣這塊『拼圖』了。」 「夜夜想著你，我在石屏等著你，等著你回來。你不來、你不來，我會想著你。」李懷秀、李懷福與傳習所學員用動情的歌聲送別，不少臺灣青年眼眶泛起了淚光。 「這正是兩岸文化交流的意義所在，就像海菜腔的調子，像石屏人常吃的豆腐，平平實實，卻滿是溫度。」蘇允愷深有感觸地說。 「這趟文化交流之旅，於我而言，是一段滿是溫度與感動的經歷。」臺灣青年新媒體人吳旻義回憶道。 「在這裡的每一刻都藏著驚喜，讓我徹底愛上了這片土地。我不只看到了美景，更感受到了滿滿的溫暖。真心期待有一天，雲南的朋友能到臺灣來，體驗寶島的美景與人情味。」臺灣青年李湘茗向雲南朋友發出了誠摯邀約。 臺灣時事評論員黎建南先生一路走訪下來，連連讚嘆，「幾百年傳承的民族文化，真是大開眼界、大開心界！」(完)
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