北京七夕浪漫晚霞
2026-02-03 17:18 7,867次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「這是一個嚴峻的時代，也是偉大轉變的前夜。我們面臨著這時代，已即將目睹由於我們努力所獲得的勝利果實。過去抱的偉大理想，即將一步步的實現，這許多將鼓舞著我們前進，並鼓舞著我們去克服當前的許多困難。對的！困難的確還極多，若不緊張著我們所有的力量，則勝利是不會來的！但它僅是黎明前的黑暗，一切都將過去，代替而來的將是光明。」1944年1月31日，農曆正月初七，一封家書從蘇北抗日根據地寄出，輾轉抵達上海。寫信人，沈希約。1944年1月沈希約（右一）照片。採訪對象供圖「我已許身於黨了」1923年9月，沈希約出生於印度尼西亞爪哇島（當時為荷屬東印度），1931年他跟隨父母沈厥成、趙慎一回到祖國生活不久，日本在東北製造了震驚中外的「九一八」事變，揭開了日本全面侵華的序幕。當時的沈希約還是個孩子，看到祖國遭受侵略，山河破碎、百姓困苦，使他內心極受震動。1937年「八一三」淞滬會戰爆發後，沈希約在上海的學業被迫中斷，隨父母到外地避難，此時國人抗日情緒空前高漲。恢復學業後，沈希約於初三時參加中國共產黨領導成立的學生抗日團體「上海市學生協會」（簡稱「上海學協」）。沈希約後來回憶，「當時我看了《西行漫記》《續西行漫記》，因此十分崇敬黨領導下的英雄鬥爭歷史。」「到了最緊張的時候，燕兒（沈希約乳名）對母親說：『我已許身於黨了。』慎一當時心裡雖一愣，但隨即平靜下來，覺得他走的道路是對的。從此以後，即想盡辦法為他作掩護。」有關長子沈希約緣何投身革命，父親沈厥成手稿裡有這樣一段回憶，志願「許身於黨」時沈希約年僅17歲。沈厥成和趙慎一作為父母，雖然十分擔心孩子的安危，但也認同他所走的道路，盡力為他掩護，並提供一定的經濟支持。1941年10月，沈希約經人介紹加入中國共產黨。1944年1月31日，沈希約化名趙海洲在蘇北抗日根據地寫給父母的家書。採訪對象供圖 「我們心地充滿了快樂，像漲滿了風的帆」1942年，沈家忽然接到一封離奇的「勸降信」。這封信由上海寄到湖南某地郵局，因無法投遞而退回到發信地點，而這「發信地址」竟然就是沈家，信件內容則是宣傳汪精衛所謂「和平救國」的反革命論調。當時，沈希約已是黨員，黨組織意識到沈希約有暴露的風險，於是決定讓他立即離開上海，前往江南抗日根據地，一方面避免損失，一方面轉移敵人的注意力。出走之前，沈希約向母親坦白情況。趙慎一覺得他留在上海有危險，唯有速走一法，因此親自送他起程，沿路母親一言未發，只是默默難受。臨別時，沈希約對母親說：「這次同走的有好幾人，但只有我和媽媽說明的，其他因為都得不到家長的同意，所以都是逃走的。」母子間的信任和摯愛無聲流淌。兩年後，趙慎一因難產離世，那場含淚的送別，終成母子永訣。沈希約離開上海後，先是到江蘇茅山財經處，後調動到江寧縣，先後擔任赤山區財經股股長，青龍區副區長、代理區長，秦淮區副區長兼區委書記等。這段時間，他改名沈誼，在戰地克服困難、艱苦工作，提升社會經驗和鬥爭能力，革命生活充實且愉快。1944年1月31日，沈希約化名「趙海洲」，給家人寫了一封信，信中他對自己參與的事業滿懷熱情，對光明的未來充滿嚮往。他也知道自己隨時會面臨危險，而他無所畏懼，做好了犧牲的準備：「不幸的事是不常來的。尤其這裡環境是很安全，意外的事是不會有的；但是萬一光臨到你親愛的兒子的頭上時，那麼，爸！媽！你們不要痛心！時代本來是無情的，我希望你們能瞭解我，並且同情我，讚許我的行為！我是為了我們的後輩、我們的子孫，和以後的人類，去奪取幸福和光明！」一個滿懷熱情的愛國青年，帶著自己堅定的信仰，在革命的熔爐中錘鍊，正在迅速地成長起來。
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