香港知名填詞人鄧偉雄書畫展在港開幕
2025-12-31 10:43 3,864次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
線上辦事雖普及，但許多老年人仍青睞線下「面對面」的踏實感。如何讓「數位化」暖人心、更舒心？近日，普陀區醫保局、真如鎮街道聯合舉辦政府開放月活動之「小藍有約·真如您意」主題活動，誠邀各街道（鎮）社區事務受理服務中心工作人員、居民區幹部與市民代表，「零距離」體驗「普小藍」醫保服務碼2.0的智慧服務，感受AI賦能下的便捷醫保新體驗。上海政府開放月在普陀區醫保中心數字體驗區，工作人員正向市民們展示「普小藍」醫保服務碼2.0的新功能。與以往在層層菜單中耗時搜尋辦理事項不同，新版「普小藍」智慧客服如同一位「懂醫保的朋友」，隨時隨地為市民提供解答。「我要查詢醫保帳單！」市民只需動動嘴發語音或簡單輸入文字，清晰說出需求，它便能精準理解語義並瞬間響應。其「問題聯想」與「智能跳轉」功能更是實現了從諮詢到辦理的「零切換」，大大減輕了用戶思考與輸入的負擔。對於視力不佳、操作不便的老年群體來說，複雜業務在「說話間」即可輕鬆完成。這一便捷性獲得了現場老年用戶的由衷認可。市民範利群高興地說：「以前辦醫保，得跑社區事務受理服務中心和區醫保中心。現在有了『普小藍』，手機上說說話就能辦，不用打字，對像我這種眼神不好的老人來說太省力了。」活動現場，範利群在工作人員指引下，用手機對著二維碼輕輕一掃，屏幕上憨態可掬的3D「普小藍」即刻清晰呈現。她輕鬆點開「服務地圖」選項，驚喜地發現周邊醫保網點的詳細信息一目了然。市民在工作人員指引下使用新功能這正是數字賦能線下服務的新突破，服務地圖將全區230家長護險機構、評估機構、定點零售藥店和定點醫療機構的信息全域整合、動態展示，服務網點分布、服務項目等信息盡在掌握。更貼心的是，內嵌的高德地圖系統讓用戶選定網點後，即可智能規劃最佳路線，真正讓「15分鐘醫保服務圈」觸手可及。這項功能不僅方便了老年人，也惠及了不同年齡層的市民。市民蘇欣悅說：「現在地圖上的定點機構信息準確，藥店在哪兒清清楚楚，能直接導航過去，省時省力。」普陀區社區醫保服務點專管員浦夢瑩同樣感受到了顯著變化：「現在『普小藍』在手機上就能解答政策，省了人力物力，網格化管理也更高效了。」為了讓政策解讀和服務理念更深入人心，本次活動形式也更加生動多元。真如鎮街道社區事務受理服務中心用樸實真摯的語言講述基層服務的點滴與溫情；區醫保中心則通過輕鬆小品寓教於樂，解讀政策知識，讓信息傳遞更通俗易懂、更具吸引力。
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