上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月12日電 (梅鐿瀧 任悠寧)近日,西安一家星級酒店探索推出餐飲「外擺」業務,吸引了眾多消費者前來體驗。「該業務受到了廣泛關注,運營一個多月以來,就餐人數持續增加,目前單日營業額已突破兩萬元。」該星級酒店餐飲總監李學偉表示。 據了解,該星級酒店周邊以老舊社區為主,居民多為中老年人。為更好地服務周邊社群,該星級酒店積極探索新型餐飲業務模式,將星級酒店的餐飲服務進行「下沉」,使普通消費者也能享受到星級餐飲的品質。這一舉措不僅有效提升了酒店的營業收入,同時也為周邊民眾帶來了更加多樣化的就餐選擇。 圖為民眾正在選購餐品。 任悠寧 攝 臨近就餐時間,記者在該星級酒店的「外擺」攤位前看到,攤位上已擺滿了稻香扎肉、獅子頭、幹燒鯉魚等各式菜品,等待民眾前來選購。「這些食材都是當天一早由專人精心採購,再由酒店廚師親自烹飪。只有確保食材的新鮮,才能讓消費者吃得安心。」李學偉說。 「家中的老人居住在附近的社區,因此我們時常會路過這家酒店,但其高檔的裝潢總是令人望而卻步。如今,他們推出餐飲『外擺』業務讓普通消費者也能享受到星級酒店的品質了。」西安市民王小傑表示,星級酒店的菜品質量有保障,口感也不錯,在家門口購買後直接回家,非常便利。 圖為酒店工作人員為顧客提供餐品服務。 任悠寧 攝 據介紹,與常見的街頭攤點有所區別,該星級酒店推出的餐飲「外擺」業務採取單品策略,主打製作工藝繁複的「硬菜」。每道菜品均依據食材特性,分裝於專屬餐盒,既保證了風味的獨立性,也充分展現了酒店對品質的追求。 「餐飲『外擺』業務並非短期嘗試。目前,我們已經組建了線上服務群,群成員數量已超過2000人,並且仍在持續增加。我們每天會在群裡發布供應的菜品信息,以便大家就餐。」李學偉表示,未來將持續關注顧客的反饋與需求,不斷優化服務流程及提升菜品質量。同時,將根據不同季節研發更多特色菜品,將星級餐飲服務惠及更多消費者,進一步擴大酒店的市場影響力。(完)
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