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2025-12-30 23:56 1,176次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
美國藥價高得離譜，川普的降價承諾更離譜。 2023年，美國處方藥支出超過6000億美元，人均支出超過任何其他國家。蘭德公司2024年的一份報告更扎心：美國處方藥價格，比其他33個經合組織國家平均價格高2.78倍。 非法移民從墨西哥偷渡到美國的事情很常見，但面對高價藥的困局，其實也有美國人反其道而行之。比如，就有買不起胰島素的美國人越過國境，去墨西哥藥店購買這種「救命藥」。 在這樣的狀況下，美國總統川普也不得不「表態」。 近日，川普致函17家美國製藥商，呼籲它們降低美國本土的處方藥價格，使其與其他發達國家的處方藥最低價格持平。 更讓人咋舌的是，川普還放話稱，他不是要將藥價下降30%或者40%，而是要降1500%！ 這種說法一聽就不對勁：降100%意味著免費吃藥，下降1500%，豈不是讓製藥企業倒貼錢？以後美國人吃藥都有錢掙了？ 這顯然不可能。 川普為什麼會說這種「離譜話」？分析認為，一方面和他愛用誇張說辭的性格脫不了干係，另一方面，恐怕也說明他沒想認真解決這件事。 美國藥品價格之所以畸高，主要原因就是政府缺乏協商價格的能力。 獨佔專利的大型藥企可以隨意確定藥品價格，不受任何管制。凱澤家族基金會的調查結果顯示，近四分之一的美國人表示，自己「吃不起藥」。 這麼多年來，不管美國政府做出怎樣的嘗試想要改變現狀，都無法撼動藥企的巨大政治影響力。 當然，藥企有一套自己的說辭，稱「高藥價才能鼓勵新藥研發和創新」，如果藥價降低，那麼就沒有企業研製新藥，製藥技術就無法進步。 但根據本特利科學與工業融合中心的一項新研究，美國國立衛生研究院 (NIH) 在2010年至2019年期間，為354種藥物的研究投入了1870億美元。倫敦政治經濟學院的報告稱，NIH對新藥研發的投資，比製藥企業的投資要多。 這說明，美國政府機構才是新藥研發的主要投資人。說白了，美國納稅人自己掏錢支持新藥研發，到頭來還得花天價買藥，藥企成了最大贏家。 為了維持這種「躺著掙錢」的狀況，藥企花起錢來毫不手軟。 根據美國醫學會2020年的一項研究，從1999年到2018年，製藥行業和保健品行業共花費47億美元遊說，平均每年2.33億美元。 而在2020年之後，遊說費用繼續水漲船高。根據OpenSecrets的數據，製藥行業在2021年砸了近3.9億美元用於遊說。 錢花哪兒了？美國國會的議員身上。 2020年STAT的一項分析發現，當年超過三分之二的美國國會議員，收到了來自製藥公司的資金捐贈。 2024年，100名現任美國參議員中，至少有72人從製藥公司獲得了至少1萬美元，其中12名參議員獲得的捐款金額超過10萬美元。 美國製藥企業花了這麼多錢，為的是不讓政府插手藥價協商，以維持高價。 川普解決藥價的誠意也值得懷疑，不光是藥企的政治影響力很難撼動，更因為川普本人就是大藥企的「好朋友」。 川普嘴上說要降低藥品價格，可他做的事看起來像是「一屁股坐到了藥企那邊」。 2017年1月11日，還沒上任的川普就嚴厲抨擊美國藥企「逍遙法外」，並表示政府應該協商藥品價格。 但川普上任之後，就收到了輝瑞公司提供的100萬美元捐款。2017年底，川普還直接任命大型製藥公司高管亞歷克斯·阿扎爾領導衛生部，被批「讓狐狸看守雞舍」。而川普的減稅政策，更是讓大藥企獲益匪淺。 近日，川普剛宣布讓藥企降低成本，第二天輝瑞公司CEO便現身他的籌款活動……如果說他倆只是去打高爾夫，有人相信嗎？ 如此看來，美國政治的遊戲規則下，想要讓藥價真降下來，恐怕是一件「很難完成的任務」。川普的「降價承諾」，聽聽就好。 (「三裡河」工作室）
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