紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年大會第一次綜合演練現場畫面公布
2026-02-03 06:50 9,987次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (記者 賀劭清 呂楊)國際世界運動會協會運動項目研究與推廣中心(簡稱「中心」)11日在成都體育學院揭牌成立。 11日，國際世界運動會協會運動項目研究與推廣中心在成都體育學院揭牌。 塗新 攝 作為國際世界運動會協會在全球設立的首個綜合性研究機構，中心將為世運會運動項目在中國乃至全球的推廣與傳播搭建「雙向通道」。中心將系統梳理潛水、壁球、龍舟等40餘個項目的發展脈絡，建立國際一流的「世界運動會運動項目資料庫」。 國際世界運動會協會主席何塞·佩魯雷納表示，國際世界運動會協會將整合資源，大力支持中心的建設。中心將通過開展運動項目研究、培養下一代運動員、推動運動醫學發展、舉辦世界級賽事，以及促進文化交流等，培養塑造未來體育產業的優秀專業人才。 何塞·佩魯雷納表示，世運會的體育項目將被納入成都體育學院的教育體系，雙方攜手為成都世運會留下深遠的遺產，進一步增強世運項目在中國及全球範圍內的影響力和普及程度。(完)
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